Anémies sidéroblastiques

1. Définition :

Les anémies sidéroblastiques sont un groupe d'anémies caractérisé par la présence de sidéroblastes annelés (érythroblastes avec mitochondries périnucléaires gorgées de fer).
 

Elles sont dues à une insuffisance de synthèse de l'hémoglobine alors que le taux de fer sérique est normal voir élevé ; et sont caractérisées par la présence de sidéroblastes en couronne traduisant la présence de ferritine dans les mitochondries.

Le cycle du fer est perturbé au sein de l’érythroblaste : le fer s’accumule dans les mitochondries et la synthèse de l’hème est altérée.
 

Ces anémies peuvent être acquises ou congénitales :

- L'anémie sidéroblastique acquise est fréquemment associée au syndrome myélodysplasique (mais peut être induite par des médicaments ou des toxines) et provoque une anémie macrocytaire ;

- L'anémie sidéroblastique congénitale est causée par l'une des nombreuses mutations liées à l'X ou autosomales ; il s'agit habituellement d'une anémie microcytaire-hypochrome avec augmentation du taux sérique du fer et de la ferritine et de la saturation de la transferrine.
 

Les anémies sidéroblastiques sont des anémies liées à l'utilisation du fer, qui sont caractérisées par une utilisation inadéquate du fer par la moelle pour la synthèse de l'hème, malgré la présence de fer en quantités adéquates ou supérieures aux besoins.

Les anémies sidéroblastiques sont parfois caractérisées par la présence de globules rouges polychromatophiles (signe d'une augmentation du nombre de réticulocytes) et de globules rouges pointillés (sidérocytes).

 

2. Anémie sidéroblastique acquise :

1) Le plus souvent, les anémies sidéroblastiques acquises font partie de :

- Syndrome myélodysplasique.


2) Les causes moins fréquentes :

- médicamenteuses (chloramphénicol, cyclosérine, isoniazide, linézolide, pyrazinamide) ;

- toxiques : alcoolisme, saturnisme (plomb) ;

- carence en vitamine B6 (pyridoxine) ou en cuivre.

Une production déficitaire de réticulocytes, une mort intramédullaire des globules rouges et une hyperplasie érythroïde de la moelle osseuse (et une dysplasie) surviennent.

Bien que des globules rouges hypochromes soient produits, d'autres globules rouges peuvent être de grand volume, ce qui produit des indices normocytaires ou macrocytaires; dans ce cas, la variation de la taille des globules rouges (dimorphisme) produit habituellement une courbe de distribution des volumes des globules rouges élargie.

 

3. Anémie sidéroblastique congénitale :

L'anémie sidéroblastique congénitale la plus fréquente est une forme liée à l'X causée par des mutations germinales hétérozygotes du gène ALAS2, un gène impliqué dans la biosynthèse de l'hème.

La vitamine B6 (pyridoxine) est un cofacteur essentiel de l'enzyme produite par ALAS2, les patients peuvent donc répondre à une supplémentation en pyridoxine.

De nombreuses autres formes liées au chromosome X, autosomiques ou mitochondriales ont été identifiées et sont dues à des mutations des gènes impliqués dans la synthèse de l'hème. Les globules rouges sont généralement microcytaires et hypochromiques, mais ce n'est pas toujours le cas.

 

4. Diagnostic :

- NFS, numération des réticulocytes et frottis périphérique ;

- Examen du métabolisme du fer (fer sérique, ferritine sérique et saturation de la transferrine) ;

- Examen de la moelle osseuse.
 

Une anémie sidéroblastique est suspectée en cas d'anémie microcytaire, en particulier en présence d'une augmentation du fer sérique, de la ferritine sérique et de la saturation de la transferrine.

FSP : dimorphisme des globules rouges. Les globules rouges peuvent apparaître pointillés.

Myélogramme : il est nécessaire et révèle une hyperplasie érythroïde ; la coloration du fer révèle des mitochondries périnucléaires pathognomoniques gorgées de fer dans les globules rouges en développement (sidéroblastes en couronne).

D'autres caractéristiques de la myélodysplasie, telles que des cytopénies et des dysplasies, peuvent être évidentes.

Le plomb sérique est mesuré en cas d'anémie sidéroblastique de cause inconnue.

 

= AS constitutionnelles : plutôt microcytaires et hypochromes ; exceptionnelles, découvertes dans la petite enfance.

= AS acquises : dimorphes, avec mélange d’hématies microcytaires et normo voire macrocytaires.  

 

5. Traitement :

- Arrêt des substances causales ;

- Supplémentation vitaminique ou minérale.

L'élimination d'une toxine ou d'un produit toxique (en particulier l'alcool) ou une supplémentation en minéraux/vitamines (cuivre ou pyridoxine) peut permettre la guérison.

Les cas congénitaux peuvent répondre à la pyridoxine 50 mg per os tid, mais généralement de façon incomplète.

 

 

 

 

 

 

Points clés :

Les anémies sidéroblastiques peuvent être acquises ou congénitales.

Les sidéroblastes bagués sur un frottis périphérique sont pathognomoniques.

Dans l'anémie sidéroblastique congénitale, l'anémie est généralement microcytaire alors qu'elle est macrocytaire dans l'anémie sidéroblastique acquise.

Le fer sérique, la ferritine et la transferrine sont généralement augmentés.

Traiter le trouble sous-jacent et envisager la pyridoxine dans les cas congénitaux.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Date de dernière mise à jour : 07/01/2020