Ostéogenèse imparfaite (maladie de Porak et Durante)

1. Définition :

L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de maladies génétiques caractérisées par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures de sévérité variable.

Synonyme : ostéopsathyrose (fragilité osseuse héréditaire tardive). Affection héréditaire à transmission autosomique dominante du développement du tissu osseux, caractérisé par une fragilité des os (homme de verre), déformation du crâne et présence de sclérotiques bleues.

 

2. Peut-on faire un diagnostic prénatal ?

Oui, dans certains cas. C’est l’échographie qui permettra le plus souvent de faire ce diagnostic.

Cet examen mettra en évidence une brièveté ou une incurvation des membres, voire des fractures.

Le crâne est souvent mou et peut être déprimé par la sonde d’échographie.

On peut découvrir ces anomalies chez un fœtus à risque du fait de ses antécédents familiaux ou chez un fœtus sans risque particulier lorsqu’il s’agit d’un premier cas dans une famille.

Cette découverte est plus ou moins tardive au cours de la grossesse.

Le diagnostic par analyse de l’ADN fœtal est possible également, mais uniquement s’il y a déjà un malade dans la famille et que l’anomalie génétique a pu être mise en évidence chez celui-ci. Un diagnostic prénatal moléculaire après biopsie de trophoblaste ou amniocentèse pourra alors être envisagé pour un couple ayant déjà eu un enfant atteint ou dont l’un des membres a une forme grave. Il faut cependant savoir que l’analyse génétique dans l’ostéogenèse imparfaite est très complexe et qu’une anomalie ne peut pas toujours être mise en évidence. En effet, les gènes en cause sont très grands et les anomalies très diverses.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Date de dernière mise à jour : 04/11/2018