Malformations fœtales

L'échographie du premier trimestre réalisée entre 11 et 14 SA permet, à l'heure actuelle, un véritable examen morphologique fœtal. Celui-ci est rendu possible grâce aux développements technologiques des sondes échographiques, tant par voie abdominale que par voie endovaginale. En effet, les principales structures fœtales sont en place et accessibles à l'examen échographique.

Les pathologies des tissus mous (clarté nucale, hygroma colli, syndrome de Bonnevie-Ullrich) sont les plus fréquentes (80 %), mais des pathologies sévères de tous les systèmes peuvent être mises en évidence : système nerveux central, cœur, parois, squelette, voies urinaires. Les pathologies évolutives ou plus fines ne seront évidemment pas dépistées à ce terme.

 

1. Pôle céphalique, rachis :

Les malformations du pôle céphalique et du rachis sont dépistées à partir de 12 SA : acranie, exencéphalie, anencéphalie, iniencéphalie, céphalocèle, holoprosencéphalie alobaire,  hydranencéphalie, kyste arachnoïdien, anomalie des globes oculaires, myélodysraphie importante (spina bifida). 

A noter qu’il existe une grande différence dans la sensibilité du diagnostic entre 11 SA où la minéralisation des os du crâne se termine et 12 SA où le pôle céphalique est correctement formé.

Les anomalies diagnosticables sont :
 

1) Acranie :

L'absence de voûte crânienne (acranie) va être responsable d'exencéphalie, puis d'anencéphalie.

A 12 SA, la prévalence de l'acranie est de 1/1.000.

 

2) Encéphalocèle :

L'encéphalocèle est un défaut de la voûte crânienne avec protrusion des méninges (méningocèle) et du cerveau (encéphalocèle).

Dans environ 75 % des cas, la lésion est occipitale mais elle peut également concerner les régions fronto-ethmoïdales et pariétales.

Le diagnostic d'une telle lésion impose la mise en évidence d'un défect osseux crânien et n'est donc possible qu'après 11 SA. Toutefois, dans certains cas, l'élargissement de la cavité rhombencéphalique vers 9 SA pourrait être le premier signe d'une encéphalocèle.

A 11-15 SA, la hernie cérébrale pourrait être réversible.

 

3) Hydrocéphalie :

Chez le fœtus normal, la limite des ventricules latéraux, les plexus choroïdes échogènes et la ligne médiane sont visibles dès 9 SA.

A 12 SA, le cervelet et les thalami peuvent être vus.

Le diagnostic d’hydrocéphalie est difficile en dépistage car les ventricules sont physiologiquement larges à cet âge de grossesse. Il ne pourrait être sérieusement évoqué qu’en cas de périmètre crânien important ou suspecté en cas d’antécédents.

L'apparition d'une ventriculomégalie se fait en général après 14 SA.

 

4) Holoprosencéphalie :

Cette malformation correspond à un ensemble d'anomalies liées à une division incomplète du cerveau antérieur.

- H. alobaire : est caractérisée par l'existence d'une cavité monoventriculaire et la fusion des thalami.

- H. semi-lobaire : il existe une séparation partielle des ventricules et de la partie postérieure des hémisphères cérébraux avec fusion incomplète des thalami.

- H. lobaire : la séparation des ventricules et des thalami est normale mais on note une absence du septum pellucidum.

Les deux premiers cas, surtout l'holoprosencéphalie alobaire, peuvent être diagnostiqués à 11-14 SA : le diamètre bipariétal est plus petit que celui attendu pour le terme, la faux du cerveau n'est pas visible. On individualise en avant une seule cavité ventriculaire tandis que les plexus choroïdes, normalement bien individualisés, se rejoignent et fusionnent en arrière sur la ligne médiane.

 

5) Kystes des plexus choroïdes :

La prévalence des kystes des plexus choroïdes à 11-14 SA est de 2,2 %. Leur présence à ce terme n'est pas, à priori, un marqueur d’anomalies chromosomiques.

 

6) Spina bifida :

Le spina bifida représente une anomalie de fermeture du tube neural qui doit normalement être terminée à la 6ème SA.

Le diagnostic de spina-bifida peut être évoqué à partir de 12 SA par l'observation d'un défaut de parallélisme des parois du canal rachidien, une solution de continuité cutanée, une voussure postérieure ou un signe du "citron" au niveau du crâne fœtal. Il faut cependant constater que si les signes directs de spina bifida ont pu être décrits dès 10 SA et 5 jours, la sensibilité réelle du dépistage de cette malformation au cours de l'échographie du premier trimestre est mauvaise.  

 

2. Anomalies des parties molles :

- Ces anomalies lymphatiques prédominent au début en région rétrocervicale.

Elles sont les plus fréquemment décrites : clarté nucale excessive et hygroma cervical postérieur. Ce dernier se caractérise par une masse kystique anéchogène, cervicale postérieure de part et d’autre de la ligne médiane, comportant au moins deux logettes séparées par une cloison médiane. Sa taille est variable et ses parois sont fines. Des formes pseudotumorales contenant de multiples petits kystes sont également fréquentes.

Les formes majeures à type de lymphœdème diffus et de syndrome de Bonnevie-Ullrich (forme sévère de monosomie X associant lymphœdème, hydrothorax et ascite), plus rares, sont souvent de mauvais pronostic.

La distinction entre clarté nucale excessive et hygroma cervical postérieur doit être faite. En effet, en cas d’hygroma cervical postérieur, les aneuploïdies sont beaucoup plus fréquentes (60 %).

On rappelle que ces anomalies lymphatiques peuvent régresser rapidement, même si elles sont majeures, témoins ou non d’une aneuploïdie.

- L’anomalie lymphatique cervicale peut s’étendre à l’ensemble du corps pour donner un lymphœdème sous-cutané généralisé ; son association avec un hydrothorax et une ascite débutante réalise une anasarque embryonnaire précoce (correspondant le plus souvent à une monosomie X dans sa forme sévère : syndrome de Bonnevie-Ullrich).

Des ptérygions multiples avec, en particulier, un épaississement des tissus mous derrière les genoux ont été décrits dès 11 SA et demie dans le cadre d’un syndrome de Bartsocas-Papas.

 

3. Anomalies de la face :

Même si une bonne coupe de profil est le plus souvent facile à obtenir, la face est difficile à évaluer lors de l'examen morphologique de 12 SA. Seules les cavités orbitaires sont facilement repérables.

 

4. Cœur, poumons :

L’étude du cœur est difficile au premier trimestre.

A 13 SA, il faut vérifier, au minimum, l’axe, le volume du cœur et la présence probable des quatre cavités avec symétrie des ventricules.

A partir de 14 SA, l’analyse s’améliore permettant de dégager, si les conditions de l’examen sont favorables (appareillage de haut de gamme, échogénicité pariétale correcte et position fœtale), la coupe des quatre cavités et d’étudier les vaisseaux de la base en s’aidant éventuellement du doppler couleur. 

L’étude par voie vaginale est nécessaire dans la majorité des cas.

- Des cardiopathies majeures (canal atrioventriculaire, CIV large, maladie d’Ebstein) peuvent ainsi être suspectées dès 13 SA, rarement avant.

Le cœur est particulièrement étudié en cas de grossesse à risque de malformation cardiaque (antécédents, clarté nucale excessive notamment). 

- L’ectopie cardiaque, très rare, est aisément diagnostiquée. La présence du cœur battant en dehors du thorax ne peut prêter à confusion ; 

- Les poumons sont homogènes et échogènes. Il n’est pas retrouvé dans la littérature de diagnostic précoce de dysplasie ou kyste pulmonaire.

- Un hydrothorax précoce et bilatéral est fortement suspect d’aneuploïdie.

 

5. Anomalies digestives et pariétales abdominales :

Une coupe transversale permet de noter une paroi abdominale antérieure fermée et régulière.

L’estomac est constamment visible sous la forme d’une formation anéchogène, arrondie, latérale gauche.

Le foie est volumineux ; son échogénicité, homogène, se différencie parfaitement des masses pulmonaires qui sont plus échogènes. Cette différence d’échogénicité contribue à individualiser nettement une bande hypoéchogène, arciforme à concavité inférieure correspondant au diaphragme.

Les anses intestinales ont une échogénicité marquée, inhomogène, sous-hépatique, mais elle reste inférieure à celle des éléments osseux proches.

La mesure de la circonférence abdominale sur une coupe transversale est simple à cet âge de grossesse car les contours ne sont pas déformés.

 

1) Anomalies digestives :

Le diagnostic étiologique de certaines tumeurs intra-abdominales de taille variable, parfois volumineuses, est plus difficile : hamartome du foie, kyste du foie, kyste du cholédoque, obstacle digestif, duplication digestive, mégacôlon, fistule urodigestive avec calcifications dans la lumière intestinale dans le cadre d’un cloaque. 

Un contrôle échographique 2 à 3 semaines plus tard permet souvent de préciser le diagnostic, d’éliminer des images "transitoires" inexpliquées, de noter l’apparition de calcifications traduisant une étiologie hépatique ou cloacale.

L’absence d’estomac fait suspecter une atrésie complète de l’œsophage en cas de contrôle négatif. 

 

2) Omphalocèle :

La prévalence est de 1/8.000 à la naissance.

L'omphalocèle est due à l'absence de fermeture de la paroi ventrale de l'embryon.

Il faudra éviter de confondre cette anomalie avec une hernie ombilicale physiologique habituellement réintégrée à 11 ou au maximum 12 SA ; donc intérêt de contrôler l'examen après 12 SA.

L’omphalocèle est un marqueur important d’anomalie chromosomique, surtout s’il s’agit d’une petite omphalocèle qu’il est parfois difficile de distinguer d’une hernie ombilicale. Le cordon s’insère sur une omphalocèle. Il est en position normale dans une hernie ombilicale, quelques anses intestinales s’insinuant dans le cordon. La largeur du collet, le volume et le contenu de l’omphalocèle (hépatocèle, intestin...) sont analysés.

Une pentalogie de Cantrell pourra être évoquée devant l’association d’une omphalocèle ± importante, mais à prédominance sus-ombilicale avec une cardiopathie. S’y ajoutent des malformations sternales, diaphragmatiques et péricardiques.

 

3) Laparoschisis :

Les anses intestinales forment une masse extra-abdominale volontiers compacte, à droite de l’ombilic où le cordon s’implante normalement alors qu’au second trimestre, elles flottent librement dans le liquide amniotique (hors complications).

Le diagnostic est théoriquement accessible à 12 SA mais les cas rapportés sont peu nombreux.

L'incidence à la naissance est de 1/5.000.

 

4) Body-stalk anomalie :

Il s'agit d’une anomalie sporadique et létale caractérisée par l'existence d'un défaut majeur de fermeture de la paroi abdominale, une cyphoscoliose majeure et un cordon court.

La prévalence est de 1/14.000 naissances. La pathogénie serait une rupture précoce de l'amnios avant l'accolement amniochorial.

 

6. Anomalies de la vessie, bassinets, reins :

1) Agénésie rénale :

Affection sporadique dont la prévalence est de 1/4.000 naissances.

Elle peut être évoquée à 13-14 SA par la présence d'images hypoéchogènes au niveau des aires rénales représentant les surrénales augmentées de volume.

L’agénésie rénale est suspectée devant l’absence d’individualisation vésicale après un examen de longue durée.

Même dans ce type de pathologie, la quantité de liquide amniotique reste normale au premier trimestre de grossesse.

Nb : l’absence du LA est évocatrice de rupture des membranes ou en cas de grossesse gémellaire monochoriale-biamniotique d’un syndrome transfuseur-transfusé très précoce.

 

2) Polykystose rénale infantile :

Affection autosomique récessive dont la prévalence à la naissance est de 1/50.000. Les formes cliniques sont variables.

L'augmentation de volume et l'aspect hyperéchogène des reins peut être noté dès 12 SA. Cependant, le diagnostic n'est parfois évident qu'à la fin du deuxième trimestre.

 

3) Dysplasie rénale multikystique : 

Affection le plus souvent sporadique ; l'anomalie peut toucher un ou deux reins.

Les reins peuvent être augmentés de volume et multikystiques ou parfois être de petite taille et hyperéchogènes.

Le diagnostic peut théoriquement se faire dès 11 SA mais la sensibilité de l'échographie précoce dans le diagnostic de cette anomalie est inconnue.

* Citons la dysplasie rénale dans le cadre du syndrome de Meckel (ou Meckel-Gruber) qui est un syndrome polymalformatif rare, de transmission autosomique récessive, caractérisé par la combinaison de kystes rénaux et de plusieurs manifestations associées, incluant des anomalies de développement du système nerveux central (généralement une encéphalocèle occipitale), une dysplasie des voies biliaires et des kystes hépatiques, et une polydactylie.

 

4) Mégavessie : 

Elle est définie par une mesure longitudinale de la vessie ≥ 8 mm. Sa prévalence à 11-14 SA est de 1/6.000.

Sa signification au premier trimestre est encore mal comprise : organique, type valves ou atrésie de l’urètre postérieur, syndrome de Prune Belly, témoin d’une anomalie chromosomique, fonctionnelle avec régression spontanée de bon pronostic.

Dans la majeure partie des cas où la vessie est comprise entre 8 et 16 mm, on observe une régression spontanée de la mégavessie et l'évolution est favorable sans effet délétère sur le rein.

Inversement, si la mesure est > 16 mm, il faut craindre une uropathie obstructive et une évolution vers une dysplasie rénale.

 

7. Anomalies squelettiques (membres supérieurs, inférieurs, mains et pieds) :

Au premier trimestre, la précision de l’imagerie n’est pas toujours parfaite mais elle est suffisante pour se mettre à l’abri d’amputation, d’angulation, de raccourcissement majeur traduisant, d’emblée, une ostéochondrodysplasie sévère, d’aplasie radiale, de sirénomélie.

La présence de pouces adductus a permis d’évoquer le diagnostic de sténose de l’aqueduc du mésencéphale dans un contexte familial.

Le diagnostic de pied bot est également possible mais peut être transitoire et non pathologique.

 

8. Annexes fœtales :

- Le trophoblaste, normalement homogène et étendu à cet âge de grossesse (premier trimestre), peut présenter un aspect vacuolaire très caractéristique de triploïdie.

- L'accolement amniochorial a lieu habituellement à 12-13 SA.

Une absence d'accolement après 14 SA persisterait dans 12 % des cas et pourrait constituer un facteur de risque d'anomalie fœtale.

- La persistance d’un kyste du cordon découvert au premier trimestre et persistant au second devrait faire suspecter une aneuploïdie ou un syndrome malformatif (dans 80 % des cas).

Certains auteurs ont établi une courbe de croissance du diamètre cordonal entre 10 et 14 SA ; une valeur > 95ème percentile (3,8 mm à 10 SA, 4,2 mm à 11 SA, 4,5 mm à 12 SA, 5 mm à 13 SA, 5,5 mm à 14 SA) est retrouvée chez 30 % des embryons avec anomalie chromosomique contre 5 % pour les embryons normaux.

 

9. Syndrome polymalformatif :

S’il est évident d’emblée car responsable d’une image destructurée de l’embryon, il est important d’essayer d’analyser au mieux les malformations suspectées dans le cas où l’embryon ne pourrait être étudié correctement après l’interruption de grossesse qui sera proposée.

On peut citer :

- le "limb body wall complex" (abdominoschisis, scoliose, ± exencéphalie, ectromélie, myéloméningocèle...),

- le syndrome de bande amniotique (asymétrie faciale, exencéphalie, amputations des doigts et orteils, abdominoschisis...),

- le rachischisis étendu,

- le syndrome d’akinésie fœtale...

 

10. Conclusion :

Les connaissances théoriques et la technologie actuelle nous permettent de réaliser un examen échographique performant à 12 SA.

Tout échographiste doit actuellement être capable de fournir à partir de cet examen un certain nombre d'informations minimales de diagnostic et de dépistage.

Il est cependant indispensable d'acquérir une formation spécifique et une habitude pour que cet examen soit pratiqué dans des conditions optimales.

Si l'échographie du premier trimestre ne détecte pas toutes les anomalies morphologiques, elle permet néanmoins un diagnostic précoce des anomalies les plus sévères ou de définir des groupes à risque nécessitant des explorations complémentaires.

 

Il est également indispensable de garder une grande prudence, comme pour tout examen échographique obstétrical, sur ce qu'il est "possible et nécessaire" de voir en morphologie fœtale précoce, la sensibilité et la spécificité de cet examen dans le diagnostic des malformations fœtales n'étant pas encore correctement évaluées.

Il faut enfin garder à l'esprit que l'identification d'une anomalie au premier trimestre ne permet pas toujours une évaluation pronostique claire et peut poser de difficiles questions de conduite à tenir.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Date de dernière mise à jour : 17/05/2020