Malformations fœtales

L'échographie du premier trimestre réalisée entre 11 et 14 SA permet, à l'heure actuelle, un véritable examen morphologique fœtal. Celui-ci est rendu possible grâce aux développements technologiques des sondes échographiques, tant par voie abdominale que par voie endovaginale. En effet, les principales structures fœtales sont en place et accessibles à l'examen échographique.

Les pathologies des tissus mous sont les plus fréquentes, mais des pathologies sévères de tous les systèmes peuvent être mises en évidence : système nerveux central, cœur, parois, squelette, voies urinaires. Les pathologies évolutives ou plus fines ne seront évidemment pas dépistées à ce terme.

L'étude de 22.032 grossesses uniques ayant bénéficié d'une échographie entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée au département d'échographie obstétricale et de médecine fœtale du centre médico-chirurgical et obstétrical (CMCO) des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg a permis d'étudier la pathologie malformative susceptible d'être observée à cette période de gestation. Parmi celles-ci, 1884 anomalies échographiques ont été suspectées au premier trimestre, soit un taux de 8,5 %.

Les anomalies des tissus mous (clarté nucale, hygroma colli, syndrome de Bonnevie-Ulrich) représentent 81 % de ces malformations.

 

1. Anomalies du tube neural :

Chez le fœtus normal, l'ossification de la voute crânienne est visible à partir de 10 SA et vers 11 SA, il existe une hyperéchogénicité du crâne par rapport au tissu cérébral sous jacent.

Les plexus choroïdes occupent une grande partie de la boite cranienne et présentent une structure en ailes de papillon.

Le parenchyme cérébral est limité à une mince bande hypoéchogène en périphérie.

Les anomalies diagnosticables sont :
 

1) Acranie :

L'absence de voute cranienne (acranie) va être responsable d'exencéphalie, puis d'anencéphalie. A 12 SA, la prévalence de l'acranie est de 1/1000.
 

2) Encéphalocèle :

L'encéphalocèle est un défaut de la voute crânienne avec protrusion des méninges (méningocèle) et du cerveau (encépahlocèle).

Dans environ 75 % des cas, la lésion est occipitale mais elle peut également concerner les régions fronto-ethmoïdales et pariétales.

Le diagnostic d'une telle lésion impose la mise en évidence d'un défect osseux crânien et n'est donc possible qu'après 11 SA. Toutefois, dans certains cas, l'élargisement de la cavité rhombencéphalique vers 9 SA pourrait être le premier signe d'une encéphalocèle. A 11-15 SA, la hernie cérébrale pourrait être réversible.
 

3) Hydrocéphalie :

Chez le fœtus normal, la limite des ventricules latéraux, les plexus choroides échogènes et la ligne médiane sont visibles dès 9 SA.

A 12 SA, le cervelet et les thalami peuvent être vus. L'apparition d'une ventriculomégalie se fait en général après 14 SA.
 

4) Syndrome de Dandy-Walker :

Il s'agit de l'absence totale ou partielle du vermis cérebelleux associé à une dilatation kystique du quatrième ventricule. Quelques cas ont été décrits à 14 SA.
 

5) Holoprosencéphalie :

Cette malformation correspond à un ensemble d'anomalies liées à une division incomplète du cerveau antérieur.

. H. alobaire : est caractérisée par l'existence d'une cavité monoventriculaire et la fusion des thalami.

. H. semi-lobaire : il existe une séparation partielle des ventricules et de la partie postérieure des hémisphères cérébraux avec fusion incomplète des thalami.

. H. lobaire : la séparation des ventricules et des thalami est normale mais on note une absence du septum pellucidum.

Les deux premiers cas, surtout l'holoprosencéphalie alobaire, peuvent être diagnostiqués à 11-14 SA : le diamètre bipariétal est plus petit que celui attendu pour le terme, la faux du cerveau n'est pas visible. On individualise en avant une seule cavité ventriculaire tandis que les plexus choroïdes, normalement bien individualisés, se rejoignent et fusionnent en arrière sur la ligne médiane.
 

6) Kystes des plexus choroïdes :

La prévalence des kystes des plexus choroïdes à 11-14 SA est de 2,2 %. Leur présence à ce terme n'est pas, à priori, un marqueur d'anomalie chromosomiques.
 

7) Spina bifida :

Le spina bifida représente un anomalie de fermeture du tube neural qui doit normalement être terminée à la 6ème SA.

Il existe trois centres d'ossification qui sont les deux pédicules et le corps vertébral. Ces centres d'ossification sont présents à 10 SA et permettent donc de voir en échographie le canal médullaire.

Le diagnostic de spina-bifida peut être évoqué à partir de 12 SA par l'observation d'un défaut de parallélisme des parois du canal rachidien, une solution de continuité cutanée, une voussure postérieure ou un signe du "citron" au niveau du crâne fœtal. Il faut cependant constater que si les signes directs de spina bifida ont pu être décrits dès 10 SA et 5 jours, la sensibilité réelle du dépistage de cette malformation au cours de l'échographie du premier trismetre est mauvaise.  

 

2. Anomalies de la face :

Même si une bonne coupe de profil est le plus souvent facile à obtenir, la face est difficile à évaluer lors de l'examen morphologique de 12 SA.0

Seule les cavités orbitaires sont facilement repérables.

Le diagnostic de fente labiopalatine à ce terme est très aléatoire.

 

3. Anomalies digestives et pariétales abdominales :

L'estomac est visible à partir de 8-9 SA et dans pratiquement tous les cas à 12-13 SA. Chez l'embryon, l'anse intestinale primitive se développe dans l'origine du cordon, en dehors de la cavité abdominale, puis réintègre l'abdomen.

A 8-10 SA, tous les fœtus présentent une "hernie ombilicale" physiologique visualisée comme une masse hyperéchogène au niveau de la base du cordon ombilical. La réintégration dans la cavité abdominale survient à 10-12 SA, elle est achevée à 11 SA et 5 jours.

Il faut également noter que l'intestin fœtal a un aspect échogène jusqu'à 20 SA. Le diagnostic de grêle hyperéchogène devra donc être très prudent avant ce terme.
 

1) Omphalocèle :

La prévalence est de 1/3.000 à la naissance et de 1/1000 à 12-14 SA.

En foncton du terme, il faudra éviter de confondre cette anomalie avec une hernie ombilicale physiologique et contrôler l'examen après 12 SA.
 

2) Laparoschisis :

L'incidence à la naisance est de 1/5.000.

Le diagnostic est théoriquement accesible à 12 SA mais les cas rapportés sont peu nombreux.
 

3) Body-stalk anomalie :

Il s'agit d'un anomalie sporadique et léthale caractérisée par l'existence d'un défaut majeur de fermeture de la paroi abdominale, une cyphoscoliose majeure et un cordon court.

La prévalence est de 1/14.000 naissances. La pathogénie serait une rupture précoce de l'amnios avant l'accolement amniochorial.

 

4. Anomalies rénales :

Les reins et les surrénales peuvent être vus dès 9 SA et dans la majorité des cas à 12 SA. L'échogénicité rénale est élevée à 9 SA mais décroît avec l'age gestationnel ; les surrénales apparaisent comme des structures hypoéchogènes avec un cortex plus échogène.

La vessie peut être vue dans environ 50 % des cas à 10 SA, 80 % des cas à 11 SA, 90 % des cas à 12 SA et dans tous les cas à 13 SA. La mesure maximale à ce terme est de 7 mm.
 

1) Agénésie rénale :

Affection sporadique dont la prévalence est de 1/4.000 naissances.

Elle peut être évoquée à 13-14 SA par la présence d'images hypoéchogènes au niveau des aires rénales représentant les surrénales augmentées de volume. La quantité de liquide amniotique est normale à ce terme.  
 

2) Polykystose rénale infantile :

Affection autosomique récessive dont la prévalence à la naissance est de 1/50.000. Les formes cliniques sont variables.

L'augmentation de volume et l'aspect hyperéchogène des reins peut être noté dès 12 SA. Cependant, le diagnostic n'est parfois évident qu'à la fin du deuxième trimestre.
 

3) Dysplasie rénale multikystique : 

Affection le plus souvent sporadique. L'anomalie peut toucher un ou deux reins. Les reins peuvent être augmentés de volume et multikystiques ou parfois être de petite taille et hyperéchogènes. Le diagnostic peut théoriquement se faire dès 11 SA mais la sensibilité de l'échographie précoce dans le diagnostic de cette anomalie est inconnue.
 

4) Mégavessie :

Elle est définie par une mesure longitudinale de la vessie ≥ 8 mm. Sa prévalence à 11-14 SA est de 1/6000.

Dans la majeure partie des cas où la vessie est comprise entre 8 et 16 mm, on observe une régression spontanée de la mégavessie et l'évolution est favorable sans effet délétère sur le rein. Inversement, si la mesure est > 16 mm, il faut craindre une uropathie obstructive et une évolution vers une dysplasie rénale.

 

5. Anomalies squelettiques :

Les ébauches de membre peuvent être visibles à partir de 8 SA, les fémurs et humérus à partir de 9 SA, tibia-péroné, radius cubitus à partir de 10 SA, les doigts des mains et des pieds à partir de 11 SA ; tous les os longs sont discernables à partir de 11 SA.

Tous les os longs ont sensiblement la même longueur et mesurent environ 6 mm à 11 SA et 13 mm à 14 SA.

Quelques cas d'ostéochondrodysplasies sévères ont été décrits au cours du premier trimestre associés en général à une élévation de la clarté nucale.

 

6. Annexes fœtales :

Les trois vaisseaux du cordon sont le plus souvent visibles à 12 SA.

L'accolement amnio-chorial a lieu habituellement à 12-13 SA.

Une absence d'accolement après 14 SA persisterait dans 12 % des cas et pourrait constituer un facteur de risque d'anomalie fœtale.

 

7. Conclusion :

Les connaissances théoriques et la technologie actuelle nous permettent de réaliser un examen échographique performant à 12 SA.

Tout échographiste doit actuellement être capable de fournir à partir de cet examen un certain nombre d'informations minimales de diagnostic et de dépistage.

Il est cependant indispensable d'acquérir une formation spécifique et une habitude pour que cet examen soit pratiqué dans des conditions optimales.

Si l'échographie du premier trimestre ne détecte pas toutes les anomalies morphologiques, elle permet néanmoins un diagnostic précoce des anomalies les plus sévères ou de définir des groupes à risque nécessitant des explorations complémentaires.

 

Il est également indispensable de garder une grande prudence, comme pour tout examen échographique obstétrical, sur ce qu'il est "possible et nécessaire" de voir en morphologie fœtale précoce ; la sensibilité et la spécificité de cet examen dans le diagnostic des malformations fœtales n'étant pas encore correctement évaluées.

Il faut enfin garder à l'esprit que l'identification d'une anomalie au premier trimestre ne permet pas toujours une évaluation pronostique claire et peut poser de difficiles questions de conduite à tenir.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Date de dernière mise à jour : 24/05/2019