Crâne

1. La boite crânienne :

Il faut toujours interpréter la valeur du périmètre crânien par rapport au diamètre abdominal et à la longueur du fémur ou du pied.
 

1) Microcéphalie :

Outre un petit périmètre crânien, on note souvent, sans sa forme majeure, une saillie marquée de l'occiput. Le diagnostic est formel si le périmètre crânien est au-dessous de 3 déviations standards (DS) et douteux entre - 2 et - 3 DS. La surveillance de la vitesse de croissance du crâne est une aide au diagnostic. Toute petite tête impose également la recherche systématique d'une anomalie de fermeture du tube neural.
 

2) Crânio-sténoses :

Elles peuvent exister in utero entraînant des déformations de la voûte crânienne parfois difficiles à différencier de simples variantes anatomiques. Dans une forme majeure et caractéristique la tête prend la forme d'un trèfle. Ce diagnostic ne peut être envisagé que si l'on pratique également des coupes sagittales.
 

3) Syndrome d'Apert :

Il associe turicéphalie et anomalie des extrémités distales à type de syndactylie. La débilité qui l'accompagne rend ce diagnostic utile (voir phénotype).
 

4) Absence d'écaille occipitale :

Elle se traduit par la disparition de l'arc postérieur de la voûte crânienne remplacé à ce niveau soit par une fine membrane correspondant aux méninges, soit par une saillie hypo-échogène correspondant à une encéphalocèle ou une méningo-encéphalocèle.
 

5) Signe du "citron": 

Le pincement transversal des os frontaux donne à la tête une forme de citron. Ce signe doit faire rechercher un spina bifida.

 

2. Les structures intracrâniennes :

Une bonne connaissance de l'échoanatomie normale reste le préalable indispensable à l'application d'une technique complexe, nécessitant un opérateur entraîné.

Il faut considérer à haut risque, toute patiente ayant déjà eu un enfant atteint d'anomalie neurologique. Sur le plan pathologique  :
 

Au deuxième trimestre, il est possible de mettre en évidence des anomalies de structure ou de développement moins évidentes :

- microcéphalie secondaire à un ralentissement net ou à un arrêt du développement cérébral (agents infectieux souvent en cause),

- dilatation des carrefours ventriculaires et absence de cavité septale visible faisant penser à une agénésie du corps calleux,

- enfin, au niveau de la fosse postérieure, soit aspect de grand citerne avec petit cervelet et IVème ventricule ouvert évoquant un syndrome de Dandy Walker, soit au contraire absence de grande citerne et petit cervelet mal visible, déformé en « banane », devant faire rechercher la présence d'un spina aperta au niveau rachidien, le plus souvent lombo-sacré.

Dans tous les cas, la recherche attentive d'anomalies associées intra- et extracérébrales est indispensable.
 

1) Anencéphalie (1/1.000 naissances) :

Elle peut être reconnue dès 12 SA. Elle peut être découverte fortuitement lors du premier trimestre ou seulement devant l'apparition brutale d'un hydramnios vers 6 mois. Son aspect, en passant par tous les degrés, va du tout petit moignon céphalique à la masse cérébrale de volume normal mais dépourvue de voûte crânienne. Il s'y associe fréquemment un liquide amniotique à grosses particules échogènes car hématique, dû à l'érosion de l'encéphale.

Dans certains cas et vers 14-15 SA quelques hésitations diagnostiques sont possibles :

- lorsque la voûte crânienne est au contact et confondue avec les parois utérines, la tête étant bas-située,

- ou lorsque plus rarement et en l'absence pathologique de voûte crânienne, on confond le fin liséré échogène correspondant aux méninges, bordant un encéphale de volume normal, avec l'image plus épaisse de l'os du crâne normal. Il faut systématiquement examiner les reins et les mains car il peut s'agir de l'une des formes du syndrome de Meckel.
 

2) Hydrocéphalies ou mieux les dilatations ventriculaires partielles ou globales :

Il est en effet difficile de différencier par échographie une hydrocéphalie primitive d'une dilatation ventriculaire secondaire à une atrophie cérébrale. Il en existe deux types : celles à développement précoce (dépistables dès 17 à 20 SA) et celles d'apparition tardive (après 28 SA). Dans l'ensemble, le pronostic de ces anomalies découvertes in utero reste toujours très sombre,

- Les hydrocéphalies internes. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une dilatation ventriculaire localisée ou globale. Il est plus ou moins aisé, fonction de l'importance de l'hydrocéphalie et du terme auquel est pratiquée l'échographie. Au maximum, la tête est énorme, pratiquement liquidienne, séparée par une faux du cerveau plus ou moins excentrée. Au minimum, ce n'est que la dilatation d'un ventricule qui permet de porter le diagnostic, le diamètre bipariétal étant encore normal. Avant 20 SA, le diagnostic est délicat en raison de l'importance physiologique des ventricules. Avant 25 SA, la tête est rarement augmentée de volume et cela quelle que soit l'importance de la dilatation ventriculaire ; l'hydrocéphalie est dite "à bipariétal conservé". C'est pourquoi la seule mesure du crâne est insuffisante et doit toujours être complétée par l'étude des structures cérébrales. Dans les formes minimes, la dilatation commence toujours par une dilatation du carrefour et des cornes occipitales et se poursuit secondairement par celles des cornes frontales.

Le suivi se fait, si nécessaire et au moindre doute, par la mesure des ventricules pratiquée en coupe frontale au niveau des différents segments du ventricule latéral et du 3ème et 4ème ventricule.

- Les hydrocéphalies externes sont rares, dues à une accumulation de liquide en périphérique de l'encéphale avec réduction plus ou moins marquée du volume cérébral.

La taille du crâne est variable.

- Certaines causes de dilatation ventriculaire sont accessibles au diagnostic échographique : spina-bifida, hémorragie intraventriculaire, syndrome de Dandy-Walker, tumeur cérébrale compressive, rare papillome des plexus choroïdes, sexe du fœtus dans la sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l’X, et pouce adductus. Il faut également rechercher une anomalie chromosomique (trisomie 13, 18) et par l'interrogatoire une irradiation en début de grossesse ou une cause infectieuse.
 

Les diagnostics différentiels sont les suivants :

- un gros diamètre bipariétal dû à une erreur de terme ou à une macrocéphalie familiale physiologique, une brachycéphalie, une grosse tête lors d'un nanisme mais à ventricules normaux,

- une fausse image de dilatation ventriculaire due à un artefact fréquent sur des coupes fronto-occipitales horizontales, au niveau de l'hémisphère distal, la vallée sylvienne étant prise pour le bord externe du ventricule. Cet artefact n'est pas retrouvé sur les coupes coronales ou sagittales,

- un diagnostic porté à tort trop précocement vers 17 semaines sur l'image de ventricules latéraux physiologiquement larges.

- des cornes frontales trop bien vues, un peu trop larges sans dilatation de la partie occipitale du ventricule latéral. Il ne s'agit pas d'une hydrocéphalie. Cet aspect peut régresser spontanément ou traduire une atrophie cérébrale. L'évolutivité de cette anomalie est à évaluer et impose le dépistage d'autres anomalies associées.
 

3) Microcéphalie (1/7.000 naissances) :

C'est le diagnostic le plus difficile, porté le plus souvent au cours du troisième trimestre, parfois même seulement en période post-natale. Le diagnostic est plus aisé si le terme de la grossesse est précis. Il faut toujours comparer le diamètre bipariétal à la longueur fémorale (élément le plus fiable pour contrôler le terme) et effectuer une mesure du périmètre céphalique pour éviter les erreurs dues à la forme de la tête (dolichocéphalie). Le diagnostic est formel si le périmètre céphalique et le diamètre bipariétal sont inférieurs à moins trois déviations standards.

En dehors de cette situation caricaturale, on ne peut qu'essayer de préciser le diagnostic en démasquant un ralentissement de la croissance céphalique lors de contrôles ultérieurs à 2 semaines d'intervalle. L'interrogatoire recherche des antécédents personnels (transmission autosomique récessive), anomalies chromosomiques variées, syndromes poly-malformatifs, irradiation ou infection ovulaire précoce (rubéole ou infection à cytomégalovirus).

Les diagnostics différentiels :

- une erreur de terme avec un petit diamètre bipariétal mais le diamètre ombilical et la longueur fémorale sont en rapport avec le diamètre bipariétal,

- un retard majeur de croissance, mais le diamètre abdominal est également inférieur au terme, la diaphyse fémorale ayant le plus souvent une dimension normale,

- une petite tête due à une encéphalocèle.
 

4) Encéphalocèle et la méningo-encéphalocèle (1/2000 naissances) : 

De topographie principalement occipitale voire frontale médiane ou pariétale, elles sont découvertes lorsqu'elles atteignent un certain volume, sous la forme d'une masse déformant les contours du crâne dépourvu de voûte à ce niveau. Cette tumeur est faiblement échogène (encéphalocèle) ou purement liquidienne bordée par un liséré (méningocèle) voire mixte (méningo-encéphalocèle). Leur association à un spina bifida est possible. Le lymphangiome kystique et l'hygroma du cou ont la même topographie, sont également cloisonnés, mais se distinguent de la méningocèle par conservation de l'os occipital et d'un rachis cervical normal.
 

5) Autres anomalies plus rares :

Mais accessibles au diagnostic échographique :

a) Kystes des plexus choroïdes :

Découverts le plus souvent entre 16 et 20 semaines, uni ou bilatéraux, ils se présentent sous la forme de petites lacunes liquidiennes souvent sphériques, de moins de 10 mm en général, siégeant dans le site spécifique des plexus choroïdes. Ils régressent souvent spontanément vers 24 SA mais quelques-uns persistent même après la naissance. Ces kystes peuvent être méconnus si l'on ne pratique pas systématiquement des coupes sagittales. N'existant que dans 2 % de la population normale, leur découverte impose la recherche de signes en faveur d'une trisomie 18 ou 21 à laquelle ils sont souvent associés.
 

b) Porencéphalie :

Elle se présente sous la forme de lacunes intracérébrales kystiques.

Cette affection serait liée à la disparition de substance cérébrale par ischémie.

L'hydranencéphalie en serait la forme majeure (absence d'étage cérébral supérieur : le cortex, les ventricules et la faux du cerveau étant remplacés par du liquide) : le manteau cérébral est réduit à une fine membrane. Le faux du cerveau est réduite voire absente.

Une vaste plage liquidienne, unique, surmonte l'image des thalami et du cervelet.

Ces affections sont à rechercher après la mort d'un jumeau lors d'une grossesse gémellaire supposée monozygote, ou après un traumatisme ou choc maternel ; elles peuvent apparaître 15 jours après le choc. Ces diagnostics ne sont portés le plus souvent que dans le dernier trimestre de la grossesse.
 

c) Syndrome de Dandy-Walker :

Il associe une dilatation kystique du 4ème ventricule à une agénésie ou hypoplasie du vermis médian. Il s'y associe parfois à une dilatation ventriculaire d'importance variable et une agénésie du corps calleux. Un tel diagnostic paraît possible dès 15 SA. La fosse postérieure est occupée par une volumineuse image kystique triangulaire à base occipitale s'insinuant entre les lobes latéraux du cervelet lorsqu'ils sont encore visibles. S'il est impossible de le différencier par échographie des kystes arachnoïdiens rétro-cérébelleux, il est par contre possible de ne pas le confondre avec une anomalie de taille de la grande citerne.
 

d) Kystes arachnoïdiens :

Ils correspondent à une anomalie du développement de l'arachnoïde avec dédoublement de sa membrane ; ils ont une topographie préférentielle au niveau de la vallée sylvienne et de l'angle ponto-cérébelleux. Il est parfois difficile de les différencier d'un syndrome de Dandy-Walker.
 

e) Agénésie du corps calleux :

Elle peut être dépistée dans sa forme complète, mais ce diagnostic est difficile et tardif. Les signes sont les mêmes qu'en échographie transfontanellaire : écartement des cornes frontales, dilatation et expansion ascendante du troisième ventricule vers la scissure interhémisphérique entre les corps des ventricules et agrandissement des trous de Monro. L'ensemble constitue, sur une coupe frontale antérieure, la classique image de "tête de taureau".

Sur la coupe sagittale para-médiane, on note l'absence de corps calleux et une disposition radiaire (et non plus concentrique) des circonvolutions cérébrales.

Il ne faut pas prendre l'image d'un troisième ventricule dilaté pour le septum pellucidum, localisé à la partie antérieure des trous de Monro ou son prolongement postérieur appelé cavum vergae.

Les diagnostics différentiels : les rares kystes arachnoïdiens supra-tensoriels médians et les malformations septales.
 

f) Holoprosencéphalie :

Elle correspond à une anomalie du clivage touchant à des degrés variables les structures médianes de la face et du cerveau antérieur.

Elle regroupe un ensemble de malformations siégeant au niveau de l'encéphale et de la face.

Il existe au maximum un ventricule unique associé à une cyclopie.

Au minimum, c'est un hypotélorisme isolé.

Le diagnostic de la forme majeure peut être porté précocement en l'absence de faux du cerveau. Le diagnostic de fusion partielle frontale des ventricules latéraux associée à un petit hypotélorisme est plus tardif. Le diagnostic des anomalies faciales associées (monorhinie) n'est réalisé que dans la deuxième moitié de la grossesse.

L'aspect anatomique est variable selon le degré de division du prosencéphale :

- H. alobaire associe l'absence de faux du cerveau, ventricule unique et fusion des masses thalamiques à des malformations faciales (orbites normaux avec hypotélorisme, fentes palatines, asymétrie faciale).

- H. semi-lobaire, il y a une ébauche de la faux du cerveau et des lobes occipitaux avec scissure inter-hémisphérique postérieure.

- H. lobaire de diagnostic beaucoup plus difficile étant donnés le déficit parfois réduit des structures médianes et le volume normal du cerveau.

Ces holoprosencéphalies peuvent être dues à une anomalie chromosomique (trisomie 13, monosomie 7q, triploïdies) mais se rencontrent également dans le diabète insulinodépendant. Il existe des formes familiales pouvant s'exprimer par des formes cliniques identiques ou de variétés différentes. 
 

g) Hémorragies intracrâniennes prénatales :

Elles sont visibles lorsqu'elles se présentent sous la forme de zones hyper-échogènes asymétriques intra-ventriculaires ou intra-parenchymateuses.

Dans les formes bilatérales, leurs localisations aberrantes permettent de les différencier des plexus choroïdes normaux. 

Cependant, in utero ou en post-natal, elles peuvent n'être repérées qu'au stade de complications (hydrocéphalie).
 

h) Tumeurs intracrâniennes :

Comme le tératome ou le craniopharyngiome sont identifiées, lorsqu'elles sont volumineuses, par la désorganisation des structures cérébrales normales.
 

i) Syndrome d'Arnold-Chiari :

Il est reconnu sur la coupe de mesure du diamètre bipariétal passant par le cervelet. Le cervelet perd son aspect bilobé, normal, en raison de la disparition de la grande citerne et de son aplatissement postérieur et prend ainsi un aspect en "banane". Ce diagnostic est confirmé en coupe axiale passant par l'occiput et le rachis cervical par l'engagement du cervelet dans la charnière cervico-occipitale. Ce signe doit faire rechercher une anomalie de fermeture du rachis.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Date de dernière mise à jour : 28/03/2019