Malformations d'origine chromosomique

1. Signes d'appel à haut risque d'anomalie chromosomique :

1) Les principales malformations rencontrées sont :

- l'hygroma kystique ou anasarque,

- les cardiopathies (surtout CAV et CIV hautes),

- les malformations digestives (surtout atrésie duodénale, omphalocèle),

- les anomalies cérébrales sans grande implication génétique sauf l'holoprosencéphalie et la microcéphalie; les kystes des plexus choroïdes,

- et les anomalies rénales et des membres n'ayant que peu de spécificité chromosomiques.

 

2) Les principaux signes d'appel :

Signes d appel

 

2. Principales anomalies chromosomiques :

Les trisomies 13, 18 et les triploïdies sont létales.

Seules la trisomie 21 et la monosomie X (syndrome de Turner) sont compatibles avec la vie.

 

1) Trisomie 21 :

L’examen échographique peut permettre de soupçonner l’existence d’une trisomie 21 dans deux types de situations :

- en dépistant une malformation particulièrement fréquente en cas de trisomie 21 : canal atrio-ventriculaire (CAV) ++, sténose duodénale, omphalocèle, kystes des plexus choroïdes, anasarque, cornes ventriculaires occipitales larges (supérieures à 6 mm)…

- en dépistant, lors de l’examen échographique systématique de 22 SA, des groupements de signes d’appels, non pathologiques en eux-mêmes, mais dont l’association est significativement plus fréquente en cas de trisomie 21 :

  • la peau du cou est simplement épaissie, égale ou supérieure à 5 mm vers 20-22 SA, ou le siège d'un hygroma manifeste,
  • bassinets un peu trop bien visibles (les pyélons sont souvent hypotoniques),
  • fémur un peu court (10ème percentile),
  • mouvements du fœtus saccadés, brutaux et très nombreux,
  • liquide amniotique un peu trop abondant,
  • doppler ombilical anormal, trop élevé (+ 1 DS), contrastant avec un fœtus eutrophique.

 

Devant l’existence d’au-moins trois de ces signes, on recherche des signes plus difficiles à visualiser :

  • face plate, ensellure nasale peu marquée avec des os propres du nez réduits (trop courts),
  • protrusion de la langue,
  • tête plutôt ronde avec un rapport BIP/fronto-occipital augmenté, la nuque est plate,
  • au niveau des mains : deuxième phalange du 5ème doigt absente ou trop courte (brachymésophalangie et une clinodactylie du 5ème doigt),
  • au niveau des pieds : écartement anormal entre le gros orteil et le deuxième orteil,

Et on discutera d’un caryotype fœtal.

 

Rem: Seule l'association de plusieurs signes peut faire craindre une trisomie 21 mais ils sont tous inconstants et il est difficile de fixer un score diagnostique positif ou d'exclusion.

Les anomalies les plus informatives sont donc en résumé le CAV et la sténose duodénale.

 

2) Trisomie 18 : 

Dans les cas de trisomie 18, on observe de nombreuses anomalies physiques (cœur, squelette, reins, intestin…) et un profond retard mental. Ils ne survivent en moyenne que quelques semaines après la naissance. Sa fréquence est de 1/8000 naissances. Les filles sont 4 fois plus atteintes que les garçons.

Cette malformation réunie le plus souvent :

  • une hypotrophie fœtale précoce contrastant avec un hydramnios fréquent,
  • des mains crispées, fixées avec parfois chevauchement des doigts, et des pieds malposés en piolets ou bots,
  • une micrognathie,
  • une omphalocèle ou une hernie ombilicale, associée à des kystes du cordon, une artère ombilicale unique,
  • une hernie diaphragmatique,
  • une anomalie rénale (en fer à cheval et presque constamment micropolykystiques),
  • une cardiopathie (CIV),
  • des kystes des plexus choroïdes,
  • ou encore une fente labio-palatine, un hygroma cervical, une agénésie du corps calleux, nuque épaisse, atrésie de l‘œsophage, myéloméningocèle, membres courts, aplasie radiale…  

La survie moyenne est de 3 mois chez le garçon et de 10 mois chez la fille. De rares malades ont survécu jusqu'à 15 ou 19 ans. Les malformations cardiaques sont presque toujours responsables de la mort de l'enfant.

 

3) Trisomie 13 : 

Les signes les plus informatifs sont :

  • l'holoprosencéphalie,
  • l'hypotélorisme,
  • et l'hexadactylie (???),
  • polydactylie post-axiale.

On rencontre également fente palatine, microcéphalie, pieds bots, anomalies cardiaques (CIV), anomalies rénales (reins polykystiques ou hydronéphrose), omphalocèle, hygroma ou anasarque.

Le principal diagnostic différentiel est le syndrome de Meckel associant classiquement une encéphalocèle, des reins dysplasiques et une polydactylie post-axiale.

 

4) Syndrome de Turner (monosomie X) :

  • Les fœtus porteurs d'une monosomie X sont toujours de sexe féminin,
  • le signe le plus typique est l'hygroma kystique cervical (qui peut être véritablement monstrueux) avec ou sans anasarque,
  • il existe une hypotrophie, parfois masquée par un lymphœdème diffus (anasarque avec épanchement pleural, ascite), parfois anamnios,
  • l'examen viscéral montre une cardiopathie surtout à type de coarctation aortique, des reins en fer à cheval.

 

5) Les triploïdies :

On distingue deux phénotypes selon que le lot de chromosomes supplémentaires est d'origine paternelle (diandrie): type 1, ou d'origine maternelle (digynie) : type 2.

Le type 1 correspond à la môle embryonnée : le placenta présente de larges zones d'aspect typiquement molaire (hypertrophie placentaire avec un aspect hyperéchogène parfois microkystique). Le foetus a cependant une croissance sensiblement normale.

Il peut présenter une dysmorphie faciale en relation avec une holoprosencéphalie, des syndactylies et une omphalocèle.

Le type 2 présente une hypotrophie fœtoplacentaire majeure (RCIU) avec oligoamnios qui ne permet que très rarement de dépister les autres anomalies:

  • les extrémités sont caractéristiques avec typiquement une syndactylie du 3ème et 4ème doigt aux deux mains et des orteils bizarres, de taille très irrégulière,
  • une micrognathie, une fente palatine, un hypertélorisme,
  • la microcéphalie est fréquente,
  • dans 2/3 des cas, il existe des malformations cardiaques.

La mort fœtale in utero est très fréquente dans ce type 2 et la grossesse peut être compliquée d'une dysgravidie.

 

 

 

 

 

 

 

 


 

Date de dernière mise à jour : 11/11/2018