Mucoviscidose

La mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique du pancréas, est classiquement considérée comme la plus fréquente des maladies génétiques graves de l’enfant dans les populations d’Europe du nord ouest et d’Amérique du nord.

Les progrès qui ont été accomplis au cours des dernières décennies dans la prise en charge de cette maladie ont conduit à améliorer considérablement l’espérance de vie des patients, et aujourd’hui près de la moitié d’entre eux sont des adultes.

L’expression clinique de la maladie se traduit essentiellement par une atteinte pulmonaire et digestive.

Au plan pulmonaire : il s’agit d’une broncho-pneumopathie chronique obstructive caractérisée par une production d’un mucus abondant épais, colonisé par une flore spécifique. Staphylococcus aureus et Haemophilus influenzae sont les premiers microorganismes retrouvés dans la flore, suivis quelques années voire quelques dizaines d’années plus tard, par une colonisation par Pseudomonas aeruginosa. Cette colonisation marque en général un tournant dans l’histoire de la maladie et son éradication devient difficile. Des atélectasies surviennent chez environ 5 % des patients et le pneumothorax est une complication fréquente. L’atteinte pulmonaire est responsable de l’essentiel de la morbidité et de la mortalité de la maladie.
Au plan gastro-intestinal : la manifestation clinique la plus précoce est la présence d’un iléus méconial qui survient chez 15 % environ des nouveau-nés. La maladie pancréatique - une insuffisance du pancréas exocrine - est présente chez 85 % des enfants à la naissance. La suffisance pancréatique est génétiquement déterminée, présente chez les enfants porteurs d’au moins une mutation peu sévère.

Enfin, 95 % des hommes ont une absence de canaux déférents se traduisant par une stérilité par azoospermie excrétoire. La fertilité chez les femmes est également diminuée, mais le nombre de grossesses chez les femmes atteintes de mucoviscidose est en augmentation constante depuis deux décennies.

La mucoviscidose se transmet sur le mode autosomique récessif, et elle affecte un nouveau-né sur 4500 en France avec des différences loco-régionales significatives en terme d’incidence (une naissance pour 3000 en Bretagne, une naissance pour 7000 en Languedoc Roussillon).

La maladie a été décrite pour la première fois par Fanconi en 1938 sous le nom de fibrose kystique du pancréas. Elle a par la suite été mieux diagnostiquée dans la seconde moitié du 20ème siècle à la suite des travaux de Di Sant’ Agenese, qui découvrit que la sueur de ces enfants était anormalement riche en sel et proposa un test biologique : le test de la sueur mesurant la concentration en ion chlorure (Cl-) et en sodium de la sueur.

Une valeur du test supérieure à 60 mEq/l reste aujourd’hui le test diagnostic de référence et est très spécifique de la maladie.

Le gène responsable de la mucoviscidose – le gène CFTR (pour Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) – a été identifié en 1989. Cette date a marqué un tournant dans l’histoire de la maladie. La connaissance du gène a permis de progresser non seulement en matière de diagnostic, mais elle a également ouvert de nouvelles perspectives en terme de compréhension de la physiopathologie de la maladie avec l’espoir de mise au point de thérapies spécifiques de la maladie.

 

1. Le gène CFTR et ses mutations :

Le gène CFTR est le premier gène situé sur un autosome qui a été cloné grâce à une stratégie réussie de clonage positionnel. Alors que les généticiens n’avaient aucune connaissance de la protéine responsable de la maladie, par une stratégie de liaison génétique ils sont parvenus d’abord à cartographier le gène en 7q puis à s’en rapprocher pour finalement réussir à le cloner en 1989.

L’étude moléculaire du gène CFTR a été réalisée dans le cadre d’une collaboration internationale exemplaire menée sous l’égide du découvreur du gène – Lap Chee Tsui – au travers d’un Consortium International d’Etude des Mutations du Gène (Cystic Fibrosis Gene Mutation Analysis) dans lequel plus de 100 laboratoires dans le monde ont, depuis 20 ans, colligé en temps réel les résultats de leurs travaux.

Nous avons aujourd’hui une connaissance approfondie de la pathologie moléculaire du gène CFTR, qui se caractérise par la présence d’une mutation très fréquente : la délétion F508del correspondant à la perte d’une phénylalanine en position 508 de la protéine. Cette délétion est présente sur plus de deux chromosomes mutés sur trois. La fréquence de quatre autres mutations dépasse le seuil de 1 % (G542X (p.Gly542X) ; G551D (p.Gly551Asp) ; 1717-1G>A (c.1585-1G>A) ; W1282X (p.Trp1282X)) et à côté de cela, il existe aujourd’hui 1800 mutations répertoriées.

Le type de mutations, leurs fréquences varient beaucoup selon l’origine géographique et ethnique des patients, et il est important, pour orienter le laboratoire dans sa recherche de mutations, de bien documenter les origines géographiques des patients et de leurs parents. Pour illustrer ceci, on peut rappeler que la mutation W1282X est la mutation la plus fréquente dans la population juive Ashkénaze tandis que la mutation G551D rend compte de 5 % des mutations dans les populations d’origine celte (16). La mutation G542X est fréquente dans les populations du pourtour méditerranéen.

 

2. Les relations génotype/phénotype :

Selon leur impact sur la fonction de la protéine, on considère de façon un peu schématique que les mutations peuvent être classées en « mutations sévères » où l’on range les mutations de classe 1, 2 et 3, ou en « mutations peu sévères » où l’on retrouve les mutations de classe 4 et 5.

Les mutations dites sévères sont associées, sur le plan phénotypique, à une insuffisance pancréatique et à une atteinte pulmonaire qui débute dans l’enfance. Ce sont les formes de présentation classique de la maladie et les patients homozygotes F508del en sont les exemples les plus fréquemment rencontrés.

En revanche, l’association d’une mutation que l’on qualifie de peu sévère et d’une mutation sévère, ou l’association de deux mutations peu sévères conduit en règle générale à une fonction pancréatique exocrine conservée que l’on nomme suffisance pancréatique et à une colonisation pulmonaire plus tardive par le Pseudomonas aeruginosa. Cette forme d’expression clinique plus modérée se traduit pour ces patients par une espérance de vie d’environ 50 ans alors qu’elle se situe aujourd’hui autour de 30 ans pour les formes sévères qui sont, dans leur grande majorité, représentées par des patients porteurs à l’état homozygote de la mutation F508del.

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3. Apport de la connaissance du gène au diagnostic de la mucoviscidose :

Le diagnostic de mucoviscidose reste par essence un diagnostic clinique qui repose sur des critères de consensus. Ces critères sont les suivants :

- association, chez un patient, d’un ou plusieurs traits phénotypiques de la maladie ou existence d’un apparenté atteint ou existence d’un test de dépistage néonatal positif,

- et présence d’un test de la sueur positif en deux occasions ou présence d’une mutation causale en double exemplaire.

L’évolution des techniques de biologie moléculaire a été considérable au cours de ces vingt dernières années. L’avènement de la technique d’amplification génique, la PCR a révolutionné la génétique et la biologie en général.
Il n’en demeure pas moins que le test de la sueur reste le test biologique de première intention devant tout tableau clinique évocateur de mucoviscidose. On considère qu’un test de la sueur est positif s’il est supérieur à 60 mEq/l, intermédiaire s’il est compris entre 30 et 60 mEq/l, et, négatif s’il est inférieur à 30 mEq/l.

 

1) Diagnostic moléculaire :

Aujourd’hui la stratégie d’étude du gène est bien codifiée. Devant un tableau clinique de suspicion de mucoviscidose, la première étape, la plus simple, est de rechercher la présence de mutations fréquentes. Pour ce faire, il existe aujourd’hui de nombreux kits qui permettent de dépister en quelques heures une trentaine de mutations du gène, mutations qui sont les plus fréquemment rencontrées dans le monde. L’étude de ces 30 mutations permet, dans 60 % des cas, d’établir le génotype du patient. Les deux mutations sont alors identifiées ; elles sont soit identiques et le patient est homozygote pour la mutation considérée, soit différentes et le patient est dit hétérozygote composite.

 

2) Dépistage néonatal :

Mis en place dans les années 90 dans quelques régions de France ainsi que dans quelques pays dans le monde, le dépistage néonatal a reposé initialement sur la présence dans le sang des nouveau-nés, au 3ème jour de vie, d’une hypertrypsinémie positive. Ce test était sensible mais peu spécifique. La découverte du gène et de ses mutations fréquentes a conduit à proposer un test de dépistage original associant le dosage du trypsinogène et la recherche des mutations les plus fréquentes du gène. Ceci a permis d’associer la sensibilité de l’hypertrypsinémie à la spécificité du dépistage des mutations du gène CFTR et d’aboutir à un test de dépistage qui est maintenant en place en France depuis 10 ans et qui s’étend progressivement à tous les pays européens et aux Etats-Unis. Ce dépistage permet de diagnostiquer précocement la maladie et d’assurer dans les centres cliniques spécialisés (les CRCM : Centres de Ressources et de Compétences sur la Mucoviscidose) la prise en charge précoce des enfants atteints.
Ce test de dépistage en deux étapes conduit à identifier quelques nouveau-nés simplement hétérozygotes. Ces familles sont adressées en consultation de conseil génétique pour bien les informer sur le statut d’hétérozygote asymptomatique de leur enfant, vérifier l’origine paternelle ou maternelle de la mutation et repérer le cas échéant les couples à risque de 1/4 qui pourront bénéficier lors d’une prochaine grossesse d’un diagnostic prénatal. Bien évidemment il ne s’agit pas d’un dépistage des hétérozygotes en population et le nombre d’hétérozygotes ainsi repéré est faible au regard de la fréquence des hétérozygotes au sein de la population (1/35).

 

4. Le conseil génétique :

Lorsqu’un diagnostic de mucoviscidose est posé, au delà de la prise en charge de l’enfant en milieu spécialisé, une prise en charge génétique s’impose pour le couple et ses apparentés. C’est en ayant en main l’ensemble des connaissances accumulées depuis 20 ans que l’on peut proposer un conseil génétique éclairé aux patients, à leurs familles et plus largement à leur apparentés. Nous allons détailler les différentes situations dans lesquelles un conseil génétique doit être proposé aux familles.
Il faut rappeler que pour cette maladie de transmission récessive dont l’incidence observée varie de 1/3000 à 1/7000 selon les régions, le taux de porteurs de l’allèle muté dans la population est de 1/30 à 1/35.

 

1) Prise en charge des couples à risque de 1/4 :

Dans cette situation, les deux parents sont hétérozygotes c’est-à-dire porteurs asymptomatiques d’une mutation dans le gène CFTR. Dans la très grande majorité des cas, il s’agit de couples qui ont donné naissance à un enfant atteint lors d’une précédente grossesse. Il peut également s’agir de couples qui ont été identifiés à la suite d’un dépistage en cascade réalisé dans les familles à risque (où la naissance d’un enfant atteint a déclenché une recherche des porteurs chez les apparentés) ou suite à la détection d’un intestin hyperéchogène lors du suivi échographique des grossesses.

Le risque de récurrence à chaque grossesse étant de 25 %, un conseil génétique sera proposé à ces couples. Une information complète leur sera donnée sur la maladie elle-même, sur le risque de récurrence à chaque grossesse et une possibilité de diagnostic prénatal, s’ils le souhaitent, leur sera proposée.
Ce diagnostic prénatal sera possible par choriocentèse dès 11 semaines d’aménorrhée voire un peu plus tard à partir de 16 semaines d’aménorrhée par amniocentèse. Dans tous les cas, le diagnostic sera réalisé par biologie moléculaire et l’on recherchera dans l’ADN fœtal la présence ou l’absence des mutations du gène CFTR identifiées chez les parents. Le statut du foetus – non porteur, hétérozygote ou atteint – sera déterminé. Le résultat du diagnostic prénatal est obtenu en 48 heures.

Dans 98 % des cas, les mutations paternelles et maternelles sont connues et le diagnostic est direct par recherche de ces mutations au niveau de l’ADN fœtal. 

Une seconde possibilité peut être proposée à ces couples à risque de 1/4;. Il s’agit du diagnostic préimplantatoire réalisé dans le cadre d’une PMA, après une technique d’ICSI qui permet d’injecter l’ADN d’un spermatozoïde dans un ovocyte. Il s’agit ensuite d’analyser au stade 6/8 cellules le blastocyste en prélevant une cellule et en analysant le statut de ce futur embryon, et ensuite de ne réimplanter que les embryons non atteints. Ces techniques moléculaires très sophistiquées exigent un très haut niveau de technicité. Le diagnostic préimplantatoire est réservé à quelques laboratoires (il y a en trois en France : CHRU Montpellier – Mireille Claustres ; APHP, Paris – Arnold Munnich ; CHRU Strasbourg – Stéphane Viville). Le délai d’attente est long, ce qui en limite l’accès, et sont considérées comme prioritaires les femmes qui ont déjà dû subir plusieurs IMG à la suite de diagnostics prénatals malheureusement positifs.


2) Prise en charge des couples à risque de 1/2 : 

Les progrès réalisés ces dernières décennies dans la prise en charge de la mucoviscidose font que les patients sont de plus en plus nombreux à avoir des projets de vie de couples et des désirs d’enfants, et à solliciter un conseil génétique dans ce cadre.
Les femmes atteintes de mucoviscidose ont une fertilité normale dans 80 % des cas, tandis que les hommes sont stériles dans plus de 98 % des cas par agénésie bilatérale des canaux déférents. Ces derniers doivent donc être adressés vers un spécialiste pour confirmer ou non l’azoospermie et proposer, le cas échéant, une PMA.
Les patients atteints de mucoviscidose transmettant obligatoirement une des deux mutations dont ils sont porteurs, le risque pour leur couple d’avoir un enfant atteint avant toute étude de biologie moléculaire est élevé (1/60 i.e. 1*1/30*1/2). Il est donc primordial de réaliser une étude exhaustive du gène CFTR chez le conjoint, afin d’écarter le maximum de mutations et de pouvoir réduire le risque résiduel de mucoviscidose. En écartant 98 % ou 99 % des mutations selon l’origine du conjoint, le risque résiduel de mucoviscidose pour ce couple rejoint le risque d’un couple pris au hasard dans la population générale. En revanche, si le conjoint se révèle être hétérozygote, le couple devient à risque de 1/2; et un diagnostic prénatal leur sera proposé dans le cadre d’une consultation de génétique.

 

3) Prise en charge des couples à risque de 1/120 :

Il s’agit de couples dans lesquels l’un des partenaires est porteur à l’état hétérozygote d’une mutation dans le gène CFTR. Le risque a priori pour ces couples avant toute analyse de génétique est de 1/120 (1/2*1/30*1/2).
Le but de l’étude moléculaire va être de modifier cette probabilité a priori de 1/120 en probabilité a posteriori après avoir analysé le gène CFTR chez le conjoint a priori non porteur.
Une première étude simple recherchant la présence éventuelle de la mutation F508del et des 30 mutations les plus fréquentes du gène permet d’écarter environ 90 % des mutations du gène. Si l’on s’arrête à ce niveau d’analyse du gène, le risque résiduel pour ce couple est de 1/1200. Ceci est satisfaisant mais nous avons pour habitude de proposer une étude plus complète du gène par criblage systématique des exons les plus fréquemment mutés, ce qui nous permet d’écarter au moins 95 % des mutations du gène et de proposer à ces couples un risque résiduel de mucoviscidose pour leurs enfants de 1/2500. Ce risque devient proche du risque encouru par un couple pris au hasard dans la population générale.
 

5. Le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse :

L’examen systématique par échographie des femmes au cours de la grossesse a conduit les gynécologues ou les échographistes à identifier dans le suivi de certaines grossesses la présence d’un intestin hyperéchogène. Cette image anormale, qui est le plus souvent détectée lors de l’échographie du deuxième trimestre, est associée dans 3 à 9 % des cas à un diagnostic de mucoviscidose in utero. La détection d’une telle image justifie donc la réalisation d’une étude du gène CFTR chez le couple.

Ces couples sont confrontés à la décision importante et brutale de garder l’enfant ou de demander une IMG. La consultation de conseil génétique est importante et indispensable à ce stade. Il faudra informer le couple des connaissances que nous avons aujourd’hui de la mucoviscidose, de son évolution clinique et les accompagner au mieux dans leur prise de décision. Il faudra également les informer du risque de récurrence de 25 % pour les grossesses suivantes.

 

6. La prise en charge des couples confrontés à un problème de stérilité par absence de canaux déférents :

La stérilité masculine par absence de canaux déférents est la plus fréquente des causes de stérilité masculine. Peu de temps après la découverte du gène CFTR, il était rapporté que ce gène était pour une large part impliqué dans la survenue de cette absence de déférents chez le petit garçon.

Dans plus de 50 % des agénésies, on trouve au moins une mutation du gène CFTR et dans 30 % on trouve l’association d’une mutation et d’une seconde anomalie discrète du gène que l’on qualifie de variant. 
Ces hommes stériles sont à risque a priori de 50 % d’être porteurs et il importe de les voir en conseil génétique, d’une part, pour leur expliquer la relation qui existe entre leur stérilité et le gène de la mucoviscidose, voire d’écarter chez eux toute forme de mucoviscidose paucisymptomatique et d’autre part d’étudier le gène CFTR chez leur conjointe. Il importe d’identifier et de pouvoir informer les couples à risque de ¼ de mucoviscidose car ces couples aujourd’hui vont pouvoir bénéficier dans le cadre d’un projet parental de FIV / ICSI, avec un taux de succès non négligeable puisque 40 % de ces FIV vont aboutir à la naissance d’un enfant.

 

CONCLUSION

Le gène CFTR a été cloné en septembre 1989. Très rapidement la mutation la plus fréquente du gène a été identifiée – la délétion F508del – et aujourd’hui plus de 1800 mutations ont été rapportées dans ce gène. Le développement des techniques de biologie moléculaire nous permet désormais en quelques jours d’identifier l’une de ces 1800 mutations ou d’infirmer dans les meilleurs délais un diagnostic de mucoviscidose chez une personne suspectée d’être porteuse de la maladie.

Nous pouvons également écarter, chez les conjoints de sujets hétérozygotes, la probabilité d’être porteurs et modifier de façon considérable cette probabilité (si on a pu écarter 95 % des mutations, le risque d’être porteur passe de 1/30 à 1/600).
L’organisation de la prise en charge du diagnostic moléculaire de la mucoviscidose a été bien structuré en France grâce à l’organisation en réseau mise en place par les laboratoires français. Les laboratoires de génétique moléculaire se répartissent en trois niveaux de compétence : les laboratoires de niveau 1 peuvent étudier à l’aide d’un kit les principales mutations du gène, les laboratoires de niveau 2 peuvent rechercher les mutations rares et les laboratoires de niveau 3 sont les laboratoires de référence en charge des dossiers difficiles, de la formation et de la veille technologique. Ces derniers sont au nombre de quatre en France (CHRU Brest – Claude Férec ; APHP, Hôpital H. Mondor, Créteil – Michel Goossens ; CHRU Montpellier – Mireille Claustres ; APHP, Hôpital Cochin, Paris – Thierry Bienvenu).
Ce maillage du territoire permet d’offrir aux patients, quelle que soit leur situation en France, un diagnostic moléculaire de qualité permettant de donner aux patients et à leur famille un conseil génétique éclairé. Conseil génétique qui peut être simple dans le cadre de couples à risque de 1/4 ; avec des mutations connues, mais qui peut s’avérer complexe lorsque l’on se trouve confronté à la présence de mutations rares dont l’impact sur la fonction n’est pas prouvé.
 


 

 

 

 

En savoir plus :

La mucoviscidose est une des maladies génétiques potentiellement graves les plus fréquentes en France et dans les pays occidentaux. Elle touche surtout les fonctions digestives et respiratoires. Ses symptômes invalidants et les complications infectieuses et fonctionnelles qui en découlent impactent l’espérance de vie des patients.

Heureusement, les espoirs thérapeutiques se multiplient.

 

1) Une maladie liée à l’extrême instabilité du gène CFTR :

La mucoviscidose est une maladie génétique dite ‘autosomique récessive’, transmise par deux parents porteurs sains : chacun d’eux transmet un allèle muté du gène codant pour la protéine CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), présent au niveau du chromosome 7. Avec l'amélioration de l’espérance de vie des patients, la mucoviscidose peut aussi être transmise par un couple au sein duquel figure un malade et un porteur sain ou même deux malades.

La protéine CFTR est une protéine présente dans la membrane des cellules de différents muqueuses : respiratoire, digestive… Elle fonctionne comme un canal qui permet l’échange d’ions chlorures entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule. Lorsque son gène est muté, le canal dysfonctionne. Par le biais de différentes cascades biologiques, il en résulte notamment une diminution de l’eau excrétée au niveau des muqueuses et, en conséquence, une inflammation et un épaississement du mucus qui le recouvre. Ce phénomène entraîne l’apparition des symptômes habituels de la mucoviscidose.

Le gène CFTR peut être porteur de nombreuses mutations : près de 2000 altérations différentes du gène ont d’ores et déjà été identifiées. Parmi elles, la mutation Delta F508 est la plus fréquente : elle est présente chez 70 % des malades sous forme hétérozygote (une seule copie), et chez 50 % d’entre eux sous forme homozygote (deux copies).

Les différentes mutations identifiées engendrent des dysfonctionnements dont la sévérité est variable. Ainsi, la mucoviscidose est une maladie dont l’expression est plus ou moins sévère selon la nature des mutations portées par le patient.

 

2) Des symptômes respiratoires et digestifs prédominants :

La mucoviscidose est une maladie qui se manifeste le plus souvent dès la naissance ou les premiers mois de vie. Elle touche principalement la fonction respiratoire et gastro-intestinale.

L’épais mucus qui encombre les bronches entraîne en premier lieu l’installation d’une broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO) qui épuise progressivement les capacités respiratoires du patient, entraînant à terme une insuffisance respiratoire. D’autres complications peuvent se développer avec le temps, comme des atélectasies (affaissement des alvéoles pulmonaires sur elles-mêmes) ou un pneumothorax (affection de la plèvre).

Le mucus présent dans les bronches fait également le lit d’infections bactériennes fréquentes et spécifiques par Staphylococcus aureus (staphylocoque doré), Haemophilus influenzae ou encore Pseudomonas aeruginosa.

Au niveau gastro-intestinal, près de 85 % des patients touchés par la mucoviscidose ont une insuffisance pancréatique, responsable d’une malabsorption des graisses. Seules les porteurs d’une ou deux mutations peu sévères peuvent espérer conserver la fonctionnalité de l’organe jusqu’à l’âge adulte, voire indéfiniment. Le mucus présent au sein du tractus intestinal favorise par ailleurs les stases (arrêt du transit), les alternances diarrhées/constipation, la malabsorption des nutriments et des vitamines.

Les hommes atteints de la maladie sont généralement stériles : les canaux déférents qui permettent d’évacuer les spermatozoïdes des testicules sont en effet obstrués in utero par un bouchon muqueux, provoquant leur involution.

Enfin, d’autres symptômes peuvent apparaître, souvent secondairement, sans que leur étiologie ne soit bien comprise : cirrhose du foie, diabète, pathologies cardiaques…

 

3) Un diagnostic systématisé :

Dans l’immense majorité des cas, la maladie est diagnostiquée dès la naissance de l’enfant, grâce à la démarche de dépistage systématique implantée dans toutes les maternités de France depuis 2002. Seuls quelques rares cas de mucoviscidose modérée ne seront identifiés qu’à un âge plus avancé, voire adulte.

Le dépistage systématique se déroule en deux temps : le premier consiste à doser la trypsine immunoréactive dans le sang des nouveau-nés au troisième jour de vie, à partir de quelques gouttes de sang prélevées par une piqûre au talon. Cette molécule est une enzyme pancréatique dont le passage dans le sang est favorisé par l’obstruction in utero des canaux pancréatiques par du mucus. Un taux élevé est associé à un risque élevé de mucoviscidose. Pour les enfants concernés, la présence des mutations du gène codant pour la protéine CFTR est recherchée dans le second temps, à partir du même échantillon sanguin. Si le test génétique est positif, le diagnostic de mucoviscidose peut être posé.

Un test biologique complémentaire est systématiquement réalisé. Ce test dit ‘"de la sueur" permet de doser les ions chlorures après avoir favorisé la sudation du patient. Ce taux est anormalement élevé chez les malades atteints de mucoviscidose.

Les couples dans lesquels existe une personne malade et ceux ayant déjà un enfant atteint bénéficient d’un conseil génétique. Ces rendez-vous sont notamment l’occasion de proposer une enquête génétique familiale, étendue "en cascade" aux frères et sœurs. Ce travail permet d’identifier les porteurs sains de la famille : si dans un couple, les deux futurs parents sont concernés, ils pourront bénéficier d’un diagnostic prénatal.

 

4) Une prise en charge très spécialisée :

Dès l’établissement du diagnostic, les personnes atteintes de mucoviscidose sont suivies au sein de centres de soins spécialisés, les Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM). Le traitement qui leur est proposé est symptomatique : il vise à réduire les manifestations de la maladie et leurs complications.

Il repose sur la prise de mucolytiques et de fluidifiants bronchiques, associée à des séances régulières de kinésithérapie améliorant l’expectoration bronchique.

Tous les 3 à 4 mois, un traitement antibiotique préventif est prescrit pour limiter le risque d’infections respiratoires.

Lorsque l’insuffisance respiratoire est terminale, une oxygénothérapie devient nécessaire. Une greffe pulmonaire peut aussi être envisagée en dernier recours. Afin de traiter les manifestations extra-pulmonaires, des traitements anti-inflammatoires, des extraits pancréatiques, des vitamines et supplémentations caloriques sont également prescrits.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Date de dernière mise à jour : 12/10/2018