Sd de Turner : principales questions-réponses

Le développement pubertaire est-il normal ? 

Les turnériennes ont un retard pubertaire et la plupart ont un développement restreint de la poitrine et de la pilosité sexuelle secondaire si elles ne reçoivent pas d'hormones femelles (œstrogènes). Avant, ce traitement hormonal était commencé à partir de 16-18 ans. 

Ces dernières années on a essayé de traiter par les œstrogènes dès l'âge de 10-12 ans pour obtenir un développement pubertaire normal comme chez les autres filles. Les résultats de ces études montrent que les œstro­gènes à petites doses peuvent même augmenter la taille contrairement aux fortes doses, mais le plus grand béné­fice du traitement à très petites doses à partir de 10-12 ans est la normalisation du développement pubertaire des turnériennes.

 

Le développement sexuel est-il normal ? 

La réponse est affirmative, mais un traitement cyclique d'estrogène avec une autre hormone (progestérone) est nécessaire. Cette thérapeutique peut être donnée dans le prolongement du traitement estrogénique minimal, à partir de 10-12 ans, alors que le traitement estrogène/progestérone est commencé à partir de 15-16 ans. 

Sous son influence, les turnériennes développent des seins normaux, une pilosité sexuelle normale et un morphotype féminin normal. Il est important que les parents et les filles concernées soient bien informés à ce sujet, comme ils doivent l'être des autres conditions du syndrome de Turner.

 

Possibilité de règles spontanées ? 

Dans quelques cas, environ 15 %, les turnériennes ont des règles spontanées sans traitement hormonal pendant une période plus ou moins longue, mais en général elles n'ont pas de menstruations tant que le traitement estroprogestatif n'est pas donné.

 

Possibilité de relations sexuelles normales ? 

Les mères des turnériennes demandent souvent à être assurées que leurs filles pourront avoir des relations sexuelles normales, bien qu'elles soient privées d'un des deux chromosomes sexuels. Certaines mères redoutent que leurs filles soient lesbiennes. On peut répondre que les turnériennes peuvent avoir des relations sexuelles aussi normales que d'autres femmes et que cette crainte d'un risque plus grand d'homosexualité n'est pas justifiée. 

Des relations sexuelles normales présupposent pour la plupart des turnériennes un traitement hormonal continu (estrogène/progestérone). En raison d'effets secondaires plus marqués, quelques unes préfèrent s'en dispenser. Cependant, les relations sexuelles normales sont possibles bien qu'en général, pour une sécrétion vaginale suffisante, la thérapeutique estrogène/progestérone soit indispensable.

 

Possibilité d'avoir des enfants ? 

Les turnériennes peuvent se marier et avoir une vie maritale et sexuelle aussi bonne que d'autres femmes mais elles ont rarement des enfants, les ovaires n'étant pas développés en raison de l'absence d'un chromosome X. Dans d'assez rares cas, il y a des ovocytes dans les ovaires. 

Des turnériennes peuvent pourtant avoir des enfants. Dans la littérature traitant du syndrome de Turner, on trouve environ 50 cas de femmes ayant enfanté. Au Danemark, sur environ 1000 turnériennes de tous âges, 8 d'entre elles ont eu des enfants et il y a probablement d'autres mères qui n'ont pas été reconnues comme Turner. Généralement ces turnériennes présentent ce qu'on ap­pelle un mosaïcisme, le chromosome X ou une partie de celui-ci est absent dans un certain nombre seulement de cellules. Les autres cellules ont une constitution normale, 46,XX. Cependant on rencontre aussi quelques mamans turnériennes ayant 45,X dans toutes leurs cellules.

 

Est-il nécessaire de traiter par les hormones ? 

Comme mentionné précédemment il est conseillé de donner des hormones féminines (estrogènes/progestérone) pour obtenir un développement des seins et de la pilosité sexuelle secondaire, ce qui devrait être poursuivi pendant plusieurs années jusqu'à l'âge de 40-50 ans en général. Il y a probablement un risque accru de décalcification des os et ostéoporose avec l'âge si on ne donne pas d'estro­gène. 

Un tel traitement empêche aussi la maladie cardiovas­culaire athérosclérotique et donne une vie sexuelle meilleure et plus active. En définitive, on peut conseiller que toute turnérienne reçoive des estrogènes jusqu'à 50 ans.

 

Quel est le risque d'affection mentale ? 

Dans l'enquête danoise portant sur cent femmes avec un syndrome de Turner, on a trouvé de petits problèmes psychologiques chez 1/4 des femmes; ce qui n'est pas plus fréquent que dans la population en général. La fréquence des maladies psychiques dans la population générale d'âge correspondant aux turnériennes est d'environ 20 %, ou sur 100 turnériennes examinées dans l'enquête danoise, il n'y avait pas de vraies maladies psychiques. Il y a une forte relation entre les problèmes psychologiques et leur façon de grandir. 66 % des turnériennes qui ont eu de petits problèmes psychologiques ont eu des difficultés dans l'enfance, ce qu'il faut comparer au 18 % de celles qui n'ont pas eu de problèmes psychologiques. Difficultés dans l'enfance signifient un manque d'information sur le syndrome de Turner, surprotection, infantilisme, moquerie et manque d'amis.

 

Le syndrome de Turner est-il une maladie ? 

Non, il ne faut pas considérer les turnériennes comme des malades. Avec une bonne information pour les parents et pour elles-mêmes et une croissance correctement suivie par un traitement hormonal, ces filles se développent bien, tout au moins dans des limites normales. Pourtant, il n'y a pas de doute que même dans un bon environne­ment stimulateur, les turnériennes n'ont pas la vie facile. D'après les descriptions données par les membres des groupes d'Amitié-Turner, relatées plus loin, la petite taille est, entre autres choses, un sujet de plaisanterie et de discriminations de toutes sortes et l'impossibilité d'avoir des enfants est particulièrement frustrante pour une femme. 

Elles peuvent en adopter, mais les enquêtes pour obtenir l'autorisation d'adopter peuvent être très pénibles et le résultat aléatoire tout au moins au Danemark. Ces difficultés peuvent être palliées par l'information, davantage d'information, s'accepter turnérienne, prendre contact avec d'autres turnériennes par les groupes d'amitiés et s'intéresser aux recherches portant sur l'augmentation de la taille. Le développement pubertaire et peut-être prochainement de mener à bien une grossesse par fertili­sation in vitro.

 

Les parents doivent-ils avoir une information complète sur le syndrome de Turner ? 

Oui, les parents des turnériennes doivent toujours rece­voir Ie maximum d'informations, Il est extrêmement important que les parents obtiennent autant d'information que possible sur le syndrome de Turner le plus tôt possible dans la vie de leur fille, de préférence dès la naissance. C'est important pour plusieurs raisons, ne serait-ce que parce que cela permet en particulier de pouvoir créer les meilleures conditions possibles de stimulation sous différents aspects, mais aussi d'acquérir un sentiment d'indépendance en évitant surprotection et infantilisme.

Une turnérienne doit toujours être traitée en relation avec son âge et non avec sa taille. 

Par conséquent, il faut que le diagnostic de syndrome de Turner soit fait le plus tôt possible dans l'enfance et que les informations nécessaires soient données aux parents. Une bonne information très tôt pour les parents de turnérienne leur donne la possibilité d'informer leur fille, de répondre à ses questions, à son désir de savoir, pourquoi elle est différente des autres du même âge quant à sa taille et à sa croissance. L'information devrait tou­jours être donnée aux parents par une personne qui a une bonne connaissance et beaucoup d'expérience des turnériennes, de l'enfance à la vie adulte; une personne à la­quelle les parents peuvent à nouveau s'adresser lorsqu'ils en ont besoin, qui a suffisamment de temps et de patience pour les écouter et répondre à toutes leurs questions. 

Quand ces conditions sont remplies, les parents prennent cette information de façon positive et reconnaissante. 

 

Les turnériennes doivent-elles recevoir la totalité de l'information ? 

Est-ce que les turnériennes doivent recevoir la totalité de l'information sur tous les aspects du syndrome de Tur­ner, à savoir la constitution chromosomique, les implica­tions hormonales etc. comme pour les parents? Notre réponse est oui, d'après notre expérience. 

Il est préjudiciable d'essayer de protéger une turnérienne en faisant en sorte de ne pas dire ce qui est anor­mal. Elle fera toujours en sorte de le trouver elle-même. La vérité cachée par les parents et le médecin n'a jamais suscité qu'angoisse et perte de confiance envers les pa­rents, les médecins et les adultes en général. 

Notre expérience montre que les turnériennes comme les autres personnes avec anomalies des chromosomes sexuels sont mal informées ou trop tardivement. Elles se sont fait leur propre point de vue, leurs propres idées sur ce qui n'allait pas et c'est souvent plus catastrophique que l'information correcte. Nous avons l'habitude de donner une information complète en étroite coopération avec les parents et très tôt dans la vie de la turnérienne. Déjà à 10-12 ans elles ont suffisamment de connais­sances sur le syndrome pour être capables de faire un exposé à l'école sur ce sujet et généralement cela fait cesser les taquineries sur leur petite taille. 

Les turnériennes diagnostiquées tardivement, vers l8-20 ans ou plus tard, ont toujours un grand besoin et sont intéressées à obtenir le maximum d'informations, et dans tous les cas elles expriment souvent leur profond regret et leur amertume de n'avoir pas eu cette connaissance plus tôt. 

Ainsi elles auraient évité beaucoup d'angoisse et de soucis, si elles avaient su pourquoi elles étaient plus peti­tes que les autres, pourquoi leurs seins ne se développ­eraient pas ainsi que les caractères sexuels secondaires, etc. L'information sur le syndrome de Turner les aide à accepter le fait qu'elles sont turnériennes et elles doivent être ouvertes à ce sujet car c'est primordial pour elles. Il leur est très précieux de savoir que leur puberté sera retardée et il ne faut en aucun cas retenir l'information au-delà de cet âge. Elles doivent aussi être bien informées de la faible chance qu'elles ont d'avoir des enfants. Il faut leur dire qu'elles ont alors les mêmes possibilités d'adopter un enfant que les autres femmes sans enfants et qu'il peut y avoir autant de bonheur et de succès pour les deux parents que pour les parents génétiques avec leur propre enfant. Tous les aspects positifs de l'adoption doivent être soulignés et il faut les assurer d'un soutien si l'autorisation d'adoption est rendue difficile à cause de leur petite taille ou de l'aberration chromosomique. On doit aussi insister sur le fait qu'elles mènent une vie sexuelle normale et une vie de femme mariée comme n'importe quelle autre femme. 

La question de la fertilité doit être présentée comme une affaire de probabilité, puisque 15 % environ des tur­nériennes ont des règles spontanées, ce qui veut dire possibilité de grossesse. Mais la chance n'est alors pas plus de 1 à 2 %. On doit aussi signaler que des turnérien­nes qui n'ont jamais été réglées spontanément peuvent dans de très rares cas se retrouver enceintes en particulier lorsqu'on arrête momentanément le traitement hormonal estrogène/progestatif. 

Pour un médecin la clé des relations de confiance à établir avec les turnériennes est l'information, surtout pas superficielle, hâtive, sans grande expérience du syndrome de Turner. Cette information est à donner si l'on a une solide connaissance et expérience du syndrome, et du temps disponible.


Quelle information donner aux parents qui apprennent par examen du liquide amniotique que le fœtus a un caryotype du syndrome de Turner ? 

23 des 29 fœtus avec syndrome de Turner diagnostiqués par étude du liquide amniotique entre 1970 et 1984 au Danemark ont été avortés, soit 79 %. On a du mal à croire que de si nombreux parents choisiraient l'avorte­ment s'ils avaient une correcte information sur les aspects très positifs du développement des turnériennes tel qu'on peut l'observer dans un vaste groupe de filles turnériennes non sélectionnées. C'est bien entendu aux parents de décider s'ils acceptent une turnérienne ou souhaitent l'avortement dès que l'examen chromosomique du liquide amniotique est obtenu, tout au moins dans un pays à avortement libre. 

Ce sont les parents qui décident s'ils poursuivront la grossesse avec un fœtus présentant un syndrome de Turner ou s'ils demanderont un avortement. Il faut savoir qu'ils prennent cette décision compte tenu de l'information donnée par le conseiller génétique et de sa façon de présenter les aspects positifs plutôt que les aspects négatifs du syndrome de Turner, et jusqu'à un certain point en tenant compte de l'attitude du conseiller géné­tique vis à vis d'un fœtus turnérien. Il est capital que le généticien souligne la notion d'intelligence normale et le fait qu'elles ont un niveau scolaire et professionnel semblable à leurs sœurs. 

Quand l'information de stérilité est donnée avec une faible chance d'avoir un enfant, il ne faut pas oublier de dire que l'adoption d'enfant est aussi favorable pour les turnériennes que pour d'autres femmes. Il faut ajouter que les relations entre les parents adoptifs et leurs enfants sont aussi bonnes que celles des parents génétiques et de leurs enfants. On doit savoir que les relations sexuelles et maritales des turnériennes sont les mêmes que celles des autres femmes. Si on parle des 10 % de risque de sténose de l'aorte (constriction de l'artère principale) on doit mentionner que cela s'opère et guérit parfaitement. 

Les multiples aspects positifs du développement intel­lectuel des turnériennes sont à mettre en avant, à savoir qu'elles ont une intelligence normale, qu'elles ont des traits de caractère intéressants et agréables, ces filles sont actives, ouvertes, extroverties avec un bon contact. Elles sont diligentes, heureuses et en général d'une bonne socia­bilité. Elles ont une remarquable habileté à faire face aux difficultés et à l'adversité. 

Indiquer ou laisser entendre que les fœtus turnériens doivent être avortés est à notre avis une discrimination évidente à l'égard des turnériennes partout dans le mon­de, alors que ce sont des femmes mentalement et phy­siquement saines, aussi intelligentes et adaptées que leurs frères et sœurs.

 

L'Association nationale danoise des groupes Amitié-Turner. 

Crée en 1984, cette association a pour but de réunir toute turnérienne et ses parents de façon à communiquer toute la connaissance acquise sur le syndrome, d'apporter un support à l'information, de multiplier les groupes et d'établir des contacts internationaux, de stimuler la re­cherche sur le syndrome de Turner afin de disposer du meilleur traitement possible.

 

Les membres des groupes Amitié-Turner du Danemark racontent 

Nous sommes un groupe de filles et de femmes turnériennes qui avons fondé un groupe d'amitié. En racontant notre histoire, nous voulons répandre l'information sur le syndrome, faire part de notre expérience pour d'autres turnériennes. Nos expériences sont aussi différentes que nous sommes dissemblables mais elles peuvent être utiles à toutes celles qui ont le syndrome de Turner. 

Notre espoir est que les turnériennes, femmes ou filles, isolées aient l'audace de sortir de leur tanière et trouvent soutien et encouragement auprès d'autres de "même taille". Les parents de turnériennes aussi sont les bienvenus pour se joindre à nous, nous rendre visite, poser des questions ou suivre nos activités.

 

 Sille - Je suis turnérienne 

"Je suis turnérienne, j'ai 9 ans et je pense vraiment qu'il n'y a pas de différence aujourd'hui entre une turnérienne et les autres filles. On ne me taquine pas plus que d'autres filles. Je travaille bien à l'école et j'ai un bon maître." 

Sille avait 5 ans quand on découvrit qu'elle avait un syndrome de Turner. Personne, médecin, infirmière, pédagogue du jardin d'enfants, amis ou parents, n'aurait imaginé qu'il y avait quelque chose de particulier chez Sille, sauf que depuis la naissance c'était une enfant particulièrement enjouée qui pleurait rarement. C'est un peu bouleversant pour la plupart des parents d'apprendre que leur enfant a une sorte de déviance. Mais tout dépend de la façon dont le message est délivré. Dès notre premiè­re conversation, nous avons eu des réponses claires à toutes nos questions et suffisamment d'information pour accepter rapidement la situation. Nous avons alors com­mencé à "préparer" Sille avec des allusions concernant sa taille et comme nous l'avons trouvée suffisamment raison­nable nous lui avons parlé ainsi qu'à sa sœur aînée du syndrome de Turner. 

Sille a maintenant parfaitement accepté qu'elle ne serait pas aussi grande que ses amis et qu'elle doive prendre des comprimés pour développer sa poitrine, etc. Savoir qu'elle ne donnerait probablement pas naissance à un enfant n'a pas été jusqu'à présent un grand problème; nous en bavardons toujours en disant qu'on peut donner naissance à un enfant ou bien en adopter un. 

Quant à la réaction de la sœur aînée en apprenant que Sille ne serait pas très grande: "Eh bien, elle a bien de la chance d'être aussi solide". 

Comme on peut le voir, tout est allé sans peine jusqu'à présent. Comment Sille va se développer dans les années à venir, on n'en sait rien, mais pourquoi vouloir traiter un problème avant qu'il se présente. Elle mène actuellement une vie heureuse, a beaucoup d'amis et de centres d'intérêt, elle aime créer et est pleine d'énergie, est rarement malade, suit bien à l'école et à la maison des jeunes, est très indépendante et de très bonne humeur. C'est certainement la meilleure garantie pour son avenir.

 

Hourra

"Je suis une turnérienne de 15 ans. A la naissance, j'avais de grosses mains et de gros pieds gonflés d'œdèmes. Le médecin nous dit que cela disparaîtrait vite mais en fait il fallut un traitement physiotherapique à l'âge de 13 ans pour en obtenir la disparition, On avait essayé de traiter antérieurement ces œdèmes sans en connaître la cause jusqu'au moment où on sut qu'il s'agissait du syndrome de Turner. J'avais eu une enfance tout à fait normale. Personne ne faisait particulièrement attention à ma "ma­ladie". Je ne veux pas dire que le syndrome de Turner soit une maladie ni qu'il faut prêter une attention spéciale aux turnériennes. 

Mes parents l'ont dit à la famille et aux amis. Ils ont été très positifs dans cette information et m'ont toujours traitée selon mon âge et non d'après ma taille. A 6 ans, j'entrai à la maternelle. Les deux premières années je n'aimais pas l'école. Mais après avoir changé d'école, je me trouvai tout à fait bien et heureuse. J'ai eu un peu de difficulté en mathématiques et en écriture. 

Maintenant je suis en terminale et cela marche bien en maths et en rédaction. Comme toute turnérienne, j'aime parler et je voudrais bien être plus tard, un jour, corre­spondante de presse. 

Dans ma classe, j'ai fait des exposés sur le syndrome de Turner et je suis sûre que cela a beaucoup contribué à ce que mes camarades m'acceptent comme je suis. 

A l'âge de 12 ans on m'a traitée avec des hormones de croissance (oxandrolone) et je fus suivie pendant 2 ans. 

Aujourd'hui mes parents ont divorcé et je vis seule avec ma mère et mon plus jeune frère qui a 12 ans. Nous avons tous les trois entre nous de bonnes relations con­fiantes. Je crois que l'ouverture et l'information sur le syndrome de Turner, pour les filles elles-mêmes, pour leurs parents et amis, seraient une aide efficace pour celles qui ont des problèmes. 

C'est pourquoi je pense qu'il est très bon d'avoir des groupes d'amitié dans tout le pays. J'espère que ces groupes contribueront à réduire le nombre d'avortements pour un syndrome de Turner en faisant parler de nous. Je suis absolument persuadée que le syndrome de Turner n'est pas une indication d'avortement provoqué après examen chromosomique anténatal. Il se peut que nous ayons quelques petites anomalies, mais elles peuvent être traitées et si on nous élève d'une façon ouverte et natu­relle et en nous informant nous sommes aussi valables que les autres filles."

 


 

 

 

 

 

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Date de dernière mise à jour : 18/09/2018