Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

1. Définition :

Le syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser ou Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est caractérisé par :

- une aplasie congénitale de l'utérus et du vagin,

- un développement normal des caractères sexuels secondaires,

- et un caryotype normal (46,XX).

Il doit son nom au travail inaugural de Mayer (1829), suivi de ceux de Karel Rokitansky (1838), de Küster (1910) et de Hauser (1958). 

 

2. Epidémiologie :

Ce syndrome affecte au moins une femme sur 4.500.

 

3. Symptomatologie :

Le syndrome de RKH associe :

- caryotype féminin normal,

- caractères sexuels secondaire normaux (seins, pilosité...),

- taille normale,

- aménorrhée primaire,

- aspect vulvaire évocateur : les grandes lèvres sont normalement développées alors que les petites lèvres sont soit normales, soit hypoplasiques.

L'orifice urétral est volontiers en position médiovulvaire, mais il peut être en position normale.

L'orifice vaginal est absent, l'exploration du vestibule montre soit la présence d'une petite cupule vaginale de 3-4 cm de profondeur, soit une absence totale de dépression.

 

4. Diagnostic :

A l'échographie pelvienne :

- absence d'utérus et du vagin (la paroi vésicale et la paroi rectale sont accolées), 

- présence d’ovaires normaux et fonctionnels (courbes ménothérmiques biphasiques et dosages hormonaux normaux),

- l'utérus est réduit à deux cornes utérines rudimentaires pleines, reliées par un repli péritonéal. L’extrémité externe de chaque corne est reliée au ligament rond et à une trompe bien développée. 

Exceptionnellement les deux hémi-utérus rudimentaires sont creusés d'une petite cavité tapissée d'endomètre.

L'échographie des fosses lombaires montre fréquemment une agénésie ou une ectopie rénale unilatérale.

 

Autrefois la certitude du diagnostic exigeait une cœlioscopie pour affirmer l'absence d'utérus.

Sa réalisation ne semble pas indispensable ; elle montre dans sa forme typique :

- des trompes et des ovaires normalement conformés,

- deux bourgeons charnus symétriques,

- un repli péritonéal central réunissant ces deux bourgeons, avec au-dessus de ce repli un tractus fibreux vésico-rectal.

Actuellement, devant une suspicion de cette pathologie par absence de vagin à l'examen clinique, une échographie permet le plus souvent de faire le diagnostic.

 

5. Diagnostic différentiel :

Un seul diagnostic différentiel : syndrome de Morris (ou testicule féminisant).

 

6. Conseil génétique :

Le syndrome a longtemps été considéré comme une anomalie sporadique, mais un nombre croissant de cas familiaux appuie aujourd'hui l'hypothèse d'une cause génétique.

 

7. Prise en charge et traitement :

Le traitement de l'aplasie vaginale, consistant en la reconstitution d'un néovagin, peut permettre à la patiente d'avoir une vie sexuelle normale.

La détresse psychologique étant très importante chez les jeunes femmes atteintes d'un syndrome de MRKH, un soutien psychologique est primordial pour ces patientes et leur famille avant et au cours du traitement.
 

 

 

 

 

 

 

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Date de dernière mise à jour : 23/10/2020