Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une anomalie chromosomique résultant d'une délétion de taille variable de l'extrémité du bras court du chromosome 4 (4p-).

Elle a été décrite en 1965 par Wolf et Hirschhorn indépendamment.

Cette délétion survient de novo dans 85 % des cas mais peut être héritée d'un remaniement parental équilibré.

Son incidence à la naissance est comprise à 1/15.000 enfants nés vivants.

Il est cliniquement bien défini et reconnu dans la petite enfance.

Les signes constants sont un retard de croissance sévère (RCIU) à début anténatal et une microcéphalie (< 3DS), associée à une dysmorphie faciale. 

Il s’y associe un retard psychomoteur sévère, des crises d'épilepsie et une hypotonie.

 

La dysmorphie faciale est très caractéristique : elle évoque un casque de "guerrier grec" avec un front haut, un hypertélorisme, une hypoplasie orbitaire, une exophtalmie, la glabelle est large avec parfois un hémangiome, les fentes palpébrales horizontales ou obliques en haut et en dehors, un nez aux bords rectilignes et parallèles, un philtrum court.

Les anomalies oculaires sont fréquentes avec ptôsis, strabisme, nystagmus ou phénomène de Marcus Gunn.

La bouche est caractéristique avec une lèvre supérieure fine et des coins tombants, le menton petit, avec parfois une fente labio-palatine. Des anomalies dentaires sont fréquentes. 

Le cou est long, le thorax allongé.

Il existe des anomalies des extrémités avec un pouce digitalisé. 

Les malformations associées les plus fréquentes sont des anomalies cardiaques (50 %) et osseuses (scoliose). 
 

Le retard mental est sévère (QI = 20) avec un retard des acquisitions psychomotrices.

La marche est acquise en moyenne à l'âge de 4 ans. Le langage reste très pauvre. Une surdité est aussi souvent signalée.

Une épilepsie est présente chez 90 % des patients. Elle débute chez le nourrisson et peut être sévère.


Le phénotype clinique est plus difficile à reconnaître à l’âge adulte, la dysmorphie faciale étant moins caractéristique. Il a d’ailleurs été reporté sous le nom d’un autre syndrome ; le syndrome de Pitt-Rogers-Danks qui n’est autre que le tableau clinique de l’adulte présentant cette délétion.
 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Date de dernière mise à jour : 25/09/2018