Trisomie 8 en mosaïque (Sd de Warkany)

Ce tableau clinique mérite d’être reconnu à l’examen clinique car dans de rares cas, la mosaïque peut ne pas être présente dans les lymphocytes et confinée au niveau des cellules fibroblastiques. Dans ce cas, seul un caryotype sur biopsie cutanée ou une HIS sur frottis buccal peut faire le diagnostic.


La trisomie 8 en mosaïque est reconnaissable cliniquement et associe un retard mental modéré avec une dysmorphie faciale particulière et des anomalies ostéoarticulaires.

La dysmorphie faciale associe un front haut et saillant, le visage allongé, le nez est large, retroussé, la bouche grande avec une lèvre inférieure particulière, charnue et éversée.

Il existe très fréquemment un ptôsis et strabisme oculaire.

Le menton est petit en retrait avec une fossette mentonnière horizontale ; les oreilles sont anormales avec un grand pavillon.

Le cou est court large et les épaules étroites.

Il existe de façon très constante des anomalies des extrémités ; les mains et pieds présentent camptodactylies, brachydactylies, pieds bots, hallux valgus.

Des contractures en flexion apparaissent avec l’âge.

Un signe très caractéristique est la présence de plis palmaires et plantaires très profonds donnant un aspect de plis capitonnés.

Le retard mental est modéré.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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