Trisomie 18

Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960.

 

1. Epidémiologie :

L'incidence est estimée à 1/6000 à 1/8000 naissances (c’est la plus fréquente des aberrations chromosomiques après la trisomie 21).

Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero.

Pour une raison méconnue, la survie des fœtus féminin est meilleure, d'où une prépondérance de filles trisomiques 18 observée à la naissance.

 

2. Description clinique :

La trisomie 18 est facilement identifiable : les anomalies y sont plus constantes et plus spécifiques.

Elle réalise un phénotype particulier, assez évocateur, associant chez un nouveau-né hypotrophe (RCIU), hypotonique, le plus souvent de sexe féminin :

- une nette dysmorphie crânio-faciale :

  • crâne petit (microcéphalie), aplati transversalement avec saillie de l'occiput (dolichocéphalie " en chignon "), hypertélorisme,
  • oreilles mal ourlées, bas implantées, pointues, de type faunesque ("oreille de faune"),
  • petite bouche, parfois fente labiale et fente palatine, microrétrognathie,

- des anomalies des membres :

  • les membres sont en hyperflexion et les mains présentent un aspect caractéristique : poings fermés, le 3ème et le 4ème doigt sont fléchis et recouverts par le 2ème et le 5ème, pli palmaire unique,
  • pieds varus équin et/ou en piolet (par saillie du talon),

- des malformations viscérales :

  • cardiaques (90 % des cas),
  • rénales et voies urinaires : hydronéphrose, agénésie uni- ou bilatérale,
  • digestives : atrésie œsophagienne, hernie diaphragmatique, malformation anorectale (imperforation anale),
  • ou de la paroi abdominale : omphalocèle,

- plus rarement : spina bifida, anencéphalie, holoprosencéphalie.

Sa relative fréquence conduit les gynécologues à la redouter systématiquement devant tout RCIU inexpliqué débutant au 2ème trimestre.

Aujourd’hui le diagnostic anténatal est presque toujours fait à partir des signes échographiques (omphalocèle, cardiopathie, main qui reste fermée) associés à un RCIU.

L’évolution, toujours mortelle, fait qu’il n’y a pas de problème éthique à leur interruption.

 

- A l'autopsie viscérale :

  • un diverticule de Meckel est souvent observé, ainsi qu'une malrotation intestinale,
  • une artère ombilicale unique,
  • les reins sont parfois en fer à cheval et presque constamment micropolykystiques,
  • les malformations cardiaques sont très fréquentes essentiellement représentées par une CIV,
  • à l'examen de l'encéphale, les plexus choroïdes sont fréquemment kystiques.

 

3. Etiologie :

La majorité des cas sont des trisomies libres. Un petit nombre de patients présentent une trisomie 18 en mosaïque, dont le tableau clinique va de la trisomie 18 « classique » à un phénotype normal, selon la proportion de cellules trisomiques dans les différents tissus.

 

4. Diagnostic prénatal :

La trisomie 18 peut être suspectée en cours de grossesse à l'échographie (retard de croissance, malformations, kystes multiples des plexus choroïdes, artère ombilicale unique…) et confirmée par le caryotype fœtal.

Les marqueurs sériques (utilisés pour le dépistage de la trisomie 21) peuvent être anormaux.

 

5. Conseil génétique :

Le risque de récurrence d'une trisomie (21, 13 ou 18) après la naissance d'un enfant porteur de trisomie 18 est de l'ordre de 1 %. En cas de trisomie 18 par translocation, ce risque peut être plus élevé si l'un des parents porte la translocation équilibrée.

 

6. Prise en charge et traitement :

La prise en charge médicale de la trisomie 18 est limitée aux soins de support et de confort.

 

7. Pronostic :

Un traitement chirurgical des malformations ne modifie pas le pronostic de façon sensible.

La trisomie 18 est très sévère : les enfants ne survivent en moyenne que quelques semaines après la naissance ; 90 % décèdent avant 1 an de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfection.

Une survie prolongée (de rares malades ont survécu jusqu'à 19 ans) est toutefois possible, en particulier en cas de mosaïcisme ou de trisomie partielle (par translocation).

La majorité des patients non mosaïques n'acquièrent qu'une autonomie limitée (absence de langage et de marche). Le retard statural est important.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Aucune note. Soyez le premier à attribuer une note !

Vous devez être connecté pour poster un commentaire

Date de dernière mise à jour : 25/09/2018