Amniocentèse précoce

L’amniocentèse est un prélèvement de liquide amniotique par ponction transabdominale transutérine, dont la but est d’en étudier les différents composantes.

Sa réalisation, hasardeuse jusque dans les années 1970, a été révolutionnée par l'apparition de l'échographie, permettant un acte simple, rapide, précis, au taux très faible de complications.

Son indication principale reste l'établissement du caryotype fœtal pour dépister une aberration chromosomique.

Le diagnostic anténatal subit actuellement un essor exceptionnel et son champ d'application s'élargit.

Mais il est très probable que l'amniocentèse précoce sera détrônée prochainement dans bien des cas par le prélèvement de villosités choriales, permettant un diagnostic à des termes plus variés et avec un délai de résultat plus court.

Actuellement, la relative innocuité de ce geste repose sur des conditions strictes de prélèvement (asepsie chirurgicale).

 

1. Principe :

L'amniocentèse précoce (et programmée) est effectuée avant 20 semaines d'aménorrhée.

Elle permet une approche du fœtus à partir de l'étude du LA et plus précisément de ses 2 composants : les cellules amniotiques (étude du caryotype, de l'ADN) et le surnageant (α-FP, acétylcholinestérase, phosphatases alcalines).

La conséquence de ce geste est le plus souvent heureusement de préserver une grossesse désirée et de permettre à une femme de terminer dans la joie une grossesse débutée dans l'angoisse.

Mais quelques fois, l'interruption de grossesse est la conséquence de cet examen.

Cette situation délicate a pour conséquence que le diagnostic anténatal ne peut être qu’un travail d'équipe, réunissant obstétriciens, généticiens et biologistes.

 

2. Date de l'examen :

Elle repose nécessairement sur un terme précis, établi obligatoirement par une échographie de datage, effectuée après 11 à 12 SA (qui permet une précision du terme par l'association longueur crânio-caudale + bipariétal ± longueur fémorale) et une localisation du trophoblaste, futur placenta.

 - Pour sa principale indication (l’étude du caryotype), le terme idéal se situe entre 16 et 19 SA ; la 17ème SA représentant la période idéale, où la culture cellulaire subit le moins d'échecs, est la date retenue de principe.

Certes, on a largement dépassé le terme pour une évacuation utérine par aspiration si l'on découvre une anomalie fœtale grave. Mais :

. la période de plus grand risque d'avortement spontané est passée,

. les cellules vivantes provenant du fœtus ou de l'amnios sont assez nombreuses pour permettre une culture,

. le geste est techniquement facilité car : l'œuf occupe toute la cavité utérine, le liquide amniotique est en quantité suffisante (≈ 100 à 280 ml), l'utérus est bien dégagé du pelvis, le risque de blessure du fœtus et du cordon est réduit car le liquide est abondant.

- Il peut être indiqué de réaliser la ponction plus tard : 18ème semaine pour le diagnostic de la mucoviscidose (critère impératif : bipariétal > 40 mm) ; 20 à 21ème semaine pour certaines maladies métaboliques.

Enfin, dans le cas particulier de l'hyperplasie congénitale des surrénales, elle est effectuée vers 11 SA pour doser la 17-hydroxyprogestérone.

 

3. Précautions préliminaires :

Comme pour tout geste prénatal, l'indication d'une amniocentèse est discutée au sein d'une équipe. Elle est retenue après concertation entre l'obstétricien, le généticien et le biologiste. Elle nécessite auparavant une consultation de conseil génétique afin :

‑ d'évaluer le risque précis de survenue de l'affection recherchée, pour l'enfant à naître,

‑ d'informer le couple sur les risques de la procédure, les contraintes, les limites des moyens diagnostiques…

 

4. Contre-indications :

Il n'y en a pas, hormis le cas où la connaissance du diagnostic n'aboutirait à aucune démarche particulière, du fait de la volonté du couple. L'examen serait alors inutile.

 

5. Protocole technique :

1) L'environnement :

C'est un examen ambulatoire qui sera effectué dans un endroit calme, isolé, où l'asepsie chirurgicale est possible.

La présence d'un échographe (sectoriel si possible) est capitale, permettant de préciser :

- le terme, la vitalité fœtale, l'absence de malformation majeure,

- la localisation placentaire, l'abondance du liquide,

- la distance paroi-cavité utérine,

- le choix du point de ponction (là où le LA est abondant et où on ne risque pas de blesser le fœtus),

- elle est tout particulièrement utile pour les grossesses multiples.

Elle augmente ainsi grandement la sécurité de cet examen.

La connaissance du groupe et du Rhésus de la patiente est impérative (carte vue).

Enfin, le jeûne n'est pas nécessaire.

 

2) La préparation :

- L'opérateur, suivant les règles de l'asepsie chirurgicale, effectue un lavage correct des mains et se gante ; il installe sa table qui doit comporter :

. 4 champs moyens stériles,

. 1 cupule pour la désinfection locale avec son tampon monté (alcool iodé ou autre),

. 1 seringue de 10 ou 20 cc avec l'anesthésie locale (Xylocaïne ® 1 ou 2 %) montée d'une aiguille IM,

. le matériel à ponction proprement dit, qui se résume en une aiguille de rachicentèse à mandrin de 20 ou 22 G, mesurant au minimum 10 cm de long, fine, rigide ; une à deux seringues stériles de 20 cc en plastique ou en verre parfaitement étanches.

- L'aide a préparé : le tube stérile pour la culture cellulaire spécialement prévu à cet effet et fourni par le laboratoire de cytogénétique (réf. Flacon Falcon 3013 de 25 ml), un ou plusieurs tubes stériles en verre pour les laboratoires de biochimie (alpha-fœtoprotéine, acétylcholinestérase…).

 

Ces préparatifs faits, la patiente est allongée en décubitus dorsal, vessie vide.

On réalise une désinfection soigneuse de la paroi abdominale et les 4 champs sont installés.

Pas de rasage cutané sauf exceptionnelle pilosité.

Aucune prémédication n'est nécessaire sauf cas particulier.

Une anesthésie locale est réalisée au point de ponction (celle-ci n'est éventuellement pas nécessaire si la ponction est unique, nette et bien dirigée sans hésitation).

La sonde d'échographie est introduite dans un sac en plastique stérile préalablement rempli d'une solution de vaseline. 

Une ampoule de vaseline stérile est versée sur l'abdomen de la patiente ; la ponction échoguidée peut commencer.

 

3) La ponction elle-même :

- L'aiguille et son mandrin sont introduits au point choisi avec fermeté, sans brutalité, perpendiculairement à la paroi abdominale et utérine, sous contrôle échographique permanent. L'aiguille doit être introduite perpendiculairement à la sonde, son trajet doit être suivi tout au long jusqu'à la pénétration de l'amnios qui doit être franche et ferme, évitant ainsi un décollement de l'amnios (en général, le préleveur est guidé par l'échographiste ; parfois, le préleveur préférera se guider lui-même, l'échographiste reprendra alors la sonde lors de l'aspiration du liquide amniotique).

Le franchissement ovulaire est perçu (ressaut) en même temps qu'il est vu.

La procédure dure en tout de 1 à 2 secondes. La pointe de l'aiguille doit être ensuite continuellement visualisée, permettant sa mobilisation éventuelle en cas de mouvement fœtal.

- La pointe de l'aiguille étant bien au centre de la citerne de liquide amniotique, à distance du fœtus, le mandrin est enlevé et une seringue adaptée (après une éventuelle purge si la première goutte est sanglante évitant une contamination maternelle des prélèvements).

- Aspiration lente de 18 à 20 ml de liquide amniotique, ce qui représente 1/10 du volume amniotique à ce terme.

. 10 ml sont introduits aseptiquement dans le tube (siliconé) et envoyé rapidement et à température ambiante au laboratoire de cytogénétique ; rapidement car un délai supérieur à 12 h entre la ponction et la mise en culture augmente les échecs de culture. Le prélèvement ne doit pas jamais être congelé.

. 5 à 10 ml pour le labo de biochimie.

Rem : A partir de 16 SA, on peut raisonnablement prélever jusqu'à 30 cc de LA, et beaucoup plus ensuite. 

Le renouvellement du LA se fait en quelques heures.

Le liquide amniotique est de couleur jaune paille en général, mais peut être parfois verdâtre ou brunâtre (environ 7 % des cas). Cette couleur résulte d'un saignement intra-utérin n'ayant aucune signification pronostique ni corrélation avec les anomalies du caryotype fœtal.

- Ablation de l'aiguille sous contrôle échographique.

L'échographiste vérifie ensuite la vitalité fœtale et l'absence de saignement au niveau du point de ponction (multiples échos tourbillonnants dans le liquide amniotique).

 

Rem : L'échec de prélèvement peut être du à la mère, trop émotive, qui s'agite ou dont la paroi est trop épaisse. Le "comportement" des membranes est parfois en cause, par ce qui est appelé l'effet "tente" : quand l'aiguille a traversé la peau, la paroi de l'utérus et qu'elle arrive sur les membranes, celles-ci sont repoussées, se décollent et ne se laissent pas franchir. On imprime alors un mouvement brusque à l'aiguille pour les percer mais ça ne marche pas toujours. On ne procède pas à plus de 3 tentatives de ponction sous peine d'augmenter le risque de fausse-couche. En cas d'échec la patiente sera soit reconvoquée une dizaine de jours plus tard soit adressée à un centre spécialisé.

 

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4) Les difficultés les plus courantes et leurs remèdes :

Elles résultent :

- de l'existence d'un oligoamnios, mais on peut remplir la cavité par du sérum physiologique si nécessaire,

- de lésions fœtales expansives (hygroma kystique, encéphalocèle, myéloméningocèle, omphalocèle),

- sous échoguidage, la ponction blanche ne doit plus exister. Tout au plus, une deuxième ponction sous un meilleur angle, plus ou moins profonde, sera envisagée.

 

 

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6. Surveillance post-opératoire :

La patiente reste allongée quelques minutes puis est autorisée à rentrer chez elle avec des consignes de repos strict pendant 24 h ; elle doit reconsulter en cas de contractions, de fièvre ou de métrorragies.

Il ne faut pas omettre la prévention Rhésus systématique chez les patientes Rhésus négatif : injection d'une dose d'immunoglobulines anti-D (100 µg) dans les 72 h qui suivent la ponction, associée impérativement à une ordonnance pour un contrôle du Coombs sensibilisé (qui devra être positif 24 heures après l'injection d'immunoglobulines), si la ponction est transplacentaire.

Un contrôle échographique 1 à 2 heures après l'amniocentèse permettra de vérifier la vitalité fœtale et rechercher un hématome au point de ponction si celle-ci était transplacentaire.

Certains prescrivent une ordonnance de progestérone et/ou de b-mimétiques.

 

7. Complications  (per ou post-opératoires) pour la mère  et le fœtus :

1) Avortement :

L'amniocentèse sous contrôle échographique et par un opérateur entraîné comporte un risque d'avortement modéré n'excédant pas 0,5 %, du le plus souvent à une infection du liquide amniotique.

Ce risque augmente si la ponction est sanglante ou s'il y a des ponctions multiples.

En cas de ponction sanglante, il faut rectifier la position de l'aiguille en l'enfonçant plus ou moins, mais l'échoguidage élimine a priori cette possibilité.

 

2) Iso-immunisation :

Quelle que soit la localisation du point de ponction, un passage d'hématies fœtales peut se produire dans la circulation maternelle (environ 13 % des cas) et le risque d'immunisation Rhésus est donc important en l'absence de prévention.

 

3) Infection :

Le risque infectieux maternel ou ovulaire est quasiment nul, à condition de prendre les précautions d'asepsie décrites plus haut (sonde échographique en particulier).

 

4) Traumatisme :

Enfin, le risque traumatique fœtal est exceptionnel sous échoguidage.

 

8. Indications :

1) Recherche d'anomalies chromosomiques : détermination du caryotype par culture des cellules fœtales (délai minimum : 15 jours) ; elle repose sur des arguments épidémiologiques :

- L'âge maternel ≥ 38 ans (et surtout > 40 ans) car le risque d'aberration chromosomique augmente avec l'âge. En effet, si certaines aberrations chromosomiques sont incompatibles avec la vie (trisomie 13, 18), d'autres au contraire sont viables comme la trisomie 21, où l'effet de l'âge maternel est particulièrement net.

- Anomalies chromosomiques parentales (les couples dont un des membres est porteur d'une anomalie de structure chromosomique) (un couple sur 300),

- Antécédent d'anomalie chromosomique dans la fratrie (les mères ayant déjà eu un enfant trisomique : si le risque de récurrence est faible (1 %), l'angoisse familiale est si forte qu'il faut pouvoir dédramatiser la situation),

- Signes d'appels échographiques : anomalies morphologiques du fœtus (nuque au 1er trimestre, dilatation pyélique au 2ème trimestre…).

A ces indications absolues, on pourrait peut-être ajouter des indications relatives : ABRTS spontanés précoces à répétition, métrorragies précoces avec taux hormonal anormalement bas, et plus encore sans doute les deux à la fois.

- Plus récemment dans le cadre du dépistage, par dosage préliminaire des ß-HCG plasmatiques.

 

2) Recherche de maladies génétiques (sur cellules fœtales) :

- Dans le cadre des maladies récessives liées à l’X (hémophilie, myopathie de Duchenne de Boulogne…) : son utilité diminue nettement puisqu'elle est remplacée par la biopsie de villosités choriales. Son intérêt persiste éventuellement pour un diagnostic tardif.

- De même, l'amniocentèse reste un recours possible, chaque fois que le diagnostic anténatal d'une affection héréditaire est possible par étude de l'ADN et que la biopsie de trophoblaste n'a pas pu être pratiquée ; l'ADN est alors extrait des amniocytes.

Exemples de mutations génétiques recherchées : mucoviscidose, achondroplasie.

 

3) Maladies métaboliques :

Pour la plupart des maladies métaboliques dépistables in utero, c'est la ponction de villosités choriales qui prévaut maintenant. Elle permet soit la recherche directe d'une anomalie métabolique, soit parfois un diagnostic génotypique par étude de l'ADN par les procédés de biologie moléculaire.

Cependant, l'amniocentèse garde encore un intérêt pour un diagnostic tardif, notamment chaque fois que l'anomalie métabolique peut être mise en évidence sur les amniocytes, ce qui nécessite dans tous les cas une quantité suffisante de cellules.

 

4) Etude du surnageant (analyses biochimiques) :

Elle reste entièrement du domaine de l'amniocentèse ; plusieurs substances peuvent en effet être recherchées, dosées ou analysées dans le liquide amniotique :

- alpha-fœtoprotéine et acétylcholinestérase, en cas de malformation ouverte du tube neural.

Il existe une augmentation très importante de l'α-FP dans le sérum maternel et dans le LA en cas d'anomalie de fermeture du tube neural : anencéphalie, spina bifida (à condition qu'il s'agisse d'un myéloméningocèle non épidermisé).

Intérêt du dosage de l'α-FP amniotique : vérifier que la mère, après la naissance d'un premier cas d'enfant atteint de spina bifida (ou d'anencéphalie) n'attend pas un 2ème enfant atteint ; il faut rappeler ici que l'anencéphalie a comme mode de récurrence non seulement l'anencéphalie, mais aussi le spina bifida.

Pour certains, un dosage élevé de l'acétylcholinestérase dans le LA serait le témoin du spina bifida.

- enzymes digestives dans le cadre de la mucoviscidose,

- 17 OH-progestérone et testostérone pour l'hyperplasie congénitale des surrénales,

- glycosaminoglycanes dans les mucopolysaccharidoses (électrophorèse),

- acides organiques dans certaines acido-aminopathies (chromatographie),

- enfin, de nombreuses substances, dont la liste exhaustive ne peut être rapporté ici, peuvent être étudiées pour le diagnostic d'une grande variété de maladies héréditaires du métabolisme.

 

5) Analyses parasitologiques ou virales : recherche de toxoplasme (PCR + cultures), de CMV (PCR + cultures)…

 

9. Résultats :

Les résultats sont obtenus :

- en 2 à 5 semaines, pour une étude sur cellules fœtales cultivées (moyenne 3 semaines pour un caryotype, souvent 5 semaines minimum pour les maladies métaboliques).

Les échecs de culture (insuffisance de multiplication des cellules prélevées) sont exceptionnels (≈ 0,5 %) inhérents à des aléas incontrôlables, l'insuffisance quantitative des prélèvements, un délai trop important avant la mise en culture, un prélèvement trop éloigné de la date idéale (avant 16 SA ou au contraire après 20 SA) ou une ponction sanglante. On ne peut donc pas étudier le caryotype.

- Beaucoup plus rapidement pour une étude sur le surnageant puisqu'ils sont disponibles en 24 à 48 heures.

 

10. Conclusion :

L'amniocentèse se révèle être un geste capital dans ce grand domaine en pleine expansion qu'est la médecine du fœtus. 

En aucun cas ce geste, potentiellement à risque, ne doit être imposé à la patiente. Il doit être discuté dans le cadre de l'équipe soignante, exposé et proposé à une patiente parfaitement informée des avantages et inconvénients qu'elle doit en attendre.

En fait, la ponction de villosités choriales tend à supplanter l'amniocentèse dans de nombreux domaines, tout particulièrement pour le diagnostic des maladies passant par l'étude de l'ADN ou le dosage des activités métaboliques, et ceci avec un risque qui devrait approcher celui, très faible, de l'amniocentèse.

Mais, l'amniocentèse garde encore sa place, surtout quand il s'agit du dépistage d'une affection à faible risque et que l'équipe n'a pas la pratique ou une habitude parfaite des autres techniques.

Elle reste enfin la seule méthode pour l'étude du surnageant.

En France, la prise en charge de l'examen de laboratoire est assurée par la Caisse Nationale d'Assurance Maladie (CNAM) dans le cadre des indications retenues par la convention régulièrement renouvelée entre la CNAM et les Centres de Diagnostic Anténatal. Ceci fait souligner la nécessité impérative d'une consultation de génétique avant de poser l'indication d'une amniocentèse.

Dans les autres cas, elle sera à la charge du couple.

Par contre, le prélèvement lui-même et l'échographie sont soumis à un remboursement par la Sécurité Sociale, comme tous les actes médicaux cotés à la nomenclature.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

L'amniocentèse pour dépister la trisomie 21 - La Maison des maternelles #LMDM

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Date de dernière mise à jour : 13/03/2019