Amniocentèse tardive

L’amniocentèse tardive n’est bien souvent devenue qu’une des étapes de la ponction de sang fœtal, qui l’a remplacée dans la plupart de ses indications antérieures (analyse directe du fœtus et résultats plus rapides à un terme tardif).

Elle reste cependant un geste isolé et irremplaçable dans quelques indications.

 

1. Définition et principe :

Comme l'amniocentèse précoce, c'est un prélèvement de liquide amniotique, par ponction transabdominale trans-utérine. L'amniocentèse tardive est effectuée classiquement après 20 SA.

Contrairement à l'amniocentèse précoce, et du fait du développement récent d'autres techniques (ponction de sang fœtal, biopsie de trophoblaste), c'est souvent plus l'étude des éléments du surnageant qui la motive que celle des cellules fœtales desquamées.

 

1) Date de l'examen :

Entre 20 SA et le terme, la date dépendant du contexte dans lequel l'amniocentèse est effectuée et des éléments recherchés.

 

2) Précautions liminaires :

L'amniocentèse tardive étant une agression utérine avec un risque, doit être réfléchie dans le cadre d'une démarche diagnostique ou pronostique précise, surtout si elle est effectuée à une période de viabilité (3ème trimestre).

 

3) Contre-indications :

Il n'y en a pas si l'indication est formelle, hormis les rares cas d'anamnios (risque traumatique fœtal).

Une amnio-infusion avec du sérum physiologique reponctionné quelques heures plus tard peut se discuter dans certains cas.

 

2. Protocole technique : Cf chapitre spécial

 

3. Indications :

1) Recherche d'anomalies chromosomiques :

Contrairement à l'amniocentèse précoce, elle ne repose pas sur des arguments épidémiologiques, mais sur des signes d'appel obstétricaux anormaux, cliniques et surtout échographiques.

Ses indications sont en grande partie couvertes par la pratique d'une ponction de sang fœtal qui permet d'obtenir des résultats de caryotype beaucoup plus rapidement (une semaine au lieu de 3 à 4 semaines), mais l'amniocentèse tardive garde sa place du fait de sa plus grande simplicité technique, du risque fœtal moindre (3 à 6 fois moins d'accidents fœtaux qu'avec la ponction de sang fœtal).

Les principaux signes d'appel échographiques tardifs faisant envisager l'étude du caryotype sont les anomalies :

- cardiaques morphologiques,

- cérébrales (hydrocéphalie, spina bifida ou syndrome polymalformatif),

- digestives (sténose duodénale),

- pariétales (omphalocèle),

- rénales bilatérales,

- et des membres.

Ce peut aussi être un retard de croissance intra-utérin sévère, inférieur au 5ème percentile.

Ces signes sont ou non associés à des anomalies du liquide amniotique. Si l'oligoamnios n'est pas une indication formelle, l'hydramnios confirmé doit faire rechercher non seulement des malformations évocatrices à l'échographie, mais aussi une anomalie du caryotype fœtal.

 

2) Etude du surnageant (analyses biochimiques) :

- Les substances étudiées, surtout dans le cadre d'anomalies échographiques malformatives ou d'excès de liquide amniotique sont l'alpha-fœtoprotéine et l'acétylcholinestérase (recherche de malformation du tube neural).

- Dosage de la 17-OH progestérone (hyperplasie congénitale des surrénales).

 

3) Surveillance d'une iso-immunisation (dans le système Rhésus et Kell) : Cf chapitre spécial

 

4) Appréciation de la maturité fœtale : Cf chapitre spécial

 

5) Amniocentèse à indication orientée (ou amniocentèse sur signes d’appel) :

Son but est le diagnostic anténatal d'une malformation (elle ne s'adresse donc plus à une population à risque, mais à des femmes chez qui on évoque individuellement une possibilité de malformation lors de la surveillance de la grossesse).

Elle est apparue peu à peu comme une nécessité en raison des progrès de l'échographie.

C'est dans cette nouvelle indication que le pourcentage d'aberrations chromosomiques est de loin le plus élevé (environ 10 %). Ses indications sont au nombre de 4 :

a) RCIU :

En dehors d'une pathologie maternelle, il doit conduire systématiquement à cet examen : en effet, 25 % des enfants hypotrophes sont malformés contre 2,2 % dans la population générale.

Ceci est surtout vrai lorsque le RCIU est inexpliqué, précoce (avant 28 SA), sévère.

Les malformations rencontrées sont surtout des cardiopathies, des anencéphalies et des syndromes polymalformatifs.

On constate également 3 % d'aberrations chromosomiques (l'hypotrophie est en effet constante en cas de trisomie 18 et existe dans 50 % des cas des trisomies 21).

Le but est d'interrompre tout traitement et de ne pas extraire par césarienne ces enfants qui ne sont pas viables ou qui sont gravement atteints.

L'amniocentèse permet également dans ces cas de pratiquer une recherche infectieuse (cytomégalovirus ++).

b) Oligoamnios :

L'amniocentèse peut servir au remplissage de la cavité afin d'obtenir de meilleures possibilités d'échographie morphologique. Elle a aussi l'avantage dans ces cas là d'étudier la dynamique du liquide amniotique et en particulier de permettre le dépistage d'une rupture prématurée des membranes, par adjonction de bleu de méthylène (ou de carmin indigo) dans le liquide de remplissage. 200 à 300 ml sont souvent suffisants.

L'étiologie essentielle de l’oligoamnios est urologique après avoir éliminé une RPM et un dépassement de terme.

Un RCIU sévère peut également entraîner un oligoamnios dont nous avons déjà précisé l'importance de l'étude morphologique et chromosomique anténatale.

c) Hydramnios :

On le rencontre dans 0,30 % des grossesses avec un pourcentage de malformations fœtales variant entre 20 et 40 %.

Celles-ci sont le plus souvent des anomalies du tube neural, voire une cardiopathie, une maladie osseuse constitutionnelle, beaucoup plus rarement une malformation digestive, pulmonaire ou rénale, mais aussi parfois une aberration chromosomique généralement retrouvée dans un tableau de polymalformations.

C'est donc dire qu'une amniocentèse est nécessaire pour un caryotype fœtal et on y ajoutera un dosage d'alpha- fœtoprotéine et de bilirubine amniotique : l'élévation d'un de ces éléments est très suspecte ; l'association des deux signe toujours une malformation fœtale.

L'amniocentèse utile au bilan étiologique peut se transformer en ponction évacuatrice (200 à 300 ml). Ces ponctions évacuatrices peuvent être renouvelées raisonnablement.

d) Malformations fœtales découvertes à l'échographie :

Elles sont particulièrement évocatrices d'une anomalie chromosomique si elles touchent la sphère digestive (atrésie duodénale dans la trisomie 21, atrésie de l'œsophage dans la trisomie 18).

Bien entendu, si la trisomie 18, incompatible avec la vie, ne pose guère de problème éthique, tout autre est le problème de la découverte tardive d'un cas de trisomie 21 qui constitue un problème d'éthique excessivement difficile.

Rem : l'amniocentèse sur signe d'appel, par son terme, est discutable en raison des délais qui sont nécessaires pour obtenir le caryotype sur liquide amniotique : on peut donc penser que dans un proche avenir elle sera remplacée peu à peu par la PSF au cordon sous échographie qui permettra le caryotype dans un délai beaucoup plus court.

 

6) Amniocentèse à but diagnostique dans certains contextes particuliers : infections du liquide amniotique.

- Analyses parasitologiques ou virales : c'est une des explorations lors de ponction de sang fœtal pour séroconversion de toxoplasmose. On recherchera des anticorps ainsi que le parasite dans le liquide amniotique entre autres (PCR + cultures). Des études identiques sont effectuées dans le cas des PSF pour rubéole et CMV (PCR + cultures).

- Analyses bactériennes : enfin, l’amniocentèse peut être une aide au diagnostic pour une chorio-amniotite débutante, dans un contexte de RPM.

 

4. Résultats :

- Ils sont obtenus en 2 à 4 semaines pour un caryotype, (moins par des méthodes de lecture rapide).

Les échecs de culture, bien qu'exceptionnels, sont plus fréquents que dans l'amniocentèse précoce. Cet incident survient de plus en plus rarement, dans moins de 0,5 % des ponctions, et principalement sur des prélèvements effectués tardivement en cours de grossesse (après 7 mois, les cultures ne poussent pas aisément rendant impossible toute étude cytogénétique).

- Beaucoup plus rapidement pour une étude sur le surnageant : 24 à 48 h.

- Dans les heures qui suivent dans le cadre des examens biochimiques type recherche de la bilirubinamnie ou rapport L/S.

 

5. Conclusion :

Même si l'amniocentèse tardive se voit dans bien des domaines, surtout dans l'étude du caryotype, "concurrencée" par la ponction de sang fœtal et le prélèvement de villosités choriales (qui lui-même peut être tardif), son intérêt reste dans son plus faible taux de complications.

En effet, l’inconvénient de cet examen est le long délai de réponse (deux à trois semaines) nécessaire à l'obtention du caryotype fœtal.

Le gynécologue, le Généticien et la patiente devront ensemble évaluer son intérêt réel en fonction du terme de la grossesse, du risque estimé d'anomalies chromosomiques et des difficultés techniques éventuelles prévisibles par les autres méthodes invasives.

Dans le cadre de l'iso-immunisation Rhésus et des bilans étiologiques des infections (toxoplasmique en particulier), elle reste actuellement une étape indispensable au diagnostic.           

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Date de dernière mise à jour : 23/05/2020