Amniocentèse tardive

L’amniocentèse tardive n’est bien souvent devenue qu’une des étapes de la ponction de sang fœtal, qui l’a remplacée dans la plupart de ses indications antérieures (analyse directe du fœtus et résultats plus rapides à un terme tardif).

Elle reste cependant un geste isolé et irremplaçable dans quelques indications.

 

1. Définition et principe :

Comme l'amniocentèse précoce, c'est un prélèvement de liquide amniotique, par ponction transabdominale trans-utérine. L'amniocentèse tardive est effectuée classiquement après 20 SA.

Contrairement à l'amniocentèse précoce, et du fait du développement récent d'autres techniques (ponction de sang fœtal, biopsie de trophoblaste), c'est souvent plus l'étude des éléments du surnageant qui la motive que celle des cellules fœtales desquamées.

 

1) Date de l'examen :

Entre 20 SA et le terme, la date dépendant du contexte dans lequel l'amniocentèse est effectuée et des éléments recherchés.

 

2) Précautions liminaires :

L'amniocentèse tardive étant une agression utérine avec un risque, doit être réfléchie dans le cadre d'une démarche diagnostique ou pronostique précise, surtout si elle est effectuée à une période de viabilité (3ème trimestre).

 

3) Contre-indications :

Il n'y en a pas si l'indication est formelle, hormis les rares cas d'anamnios (risque traumatique fœtal).

Une amnio-infusion avec du sérum physiologique reponctionné quelques heures plus tard peut se discuter dans certains cas.

 

2. Protocole technique :

1) Environnement :

La malade vient en hôpital de jour ou en ambulatoire.

L'examen sera fait dans un local permettant une asepsie chirurgicale.

Un échographe est indispensable pour la localisation placentaire, fœtale et la recherche d'une citerne de liquide amniotique abordable sans danger pour celui-ci.

Une tocolyse par ß-mimétiques (suppositoires ou voie parentérale) souvent utile au troisième trimestre, sera instaurée 30 mn avant l'acte afin d'être efficace.

La connaissance du groupe sanguin et du Rhésus de la patiente est impérative.

Le jeûne n'est pas indispensable, sauf si une décision d'extraction fœtale dans les heures qui suivent dépend des résultats de la ponction.

Un contrôle échographique immédiat vérifiera l'absence de saignement intra-amniotique prolongé au point de ponction, ainsi que la présence de mouvements actifs fœtaux et d'une activité cardiaque satisfaisante.

 

2) Préparation : 

Elle est identique à celle de l’amniocentèse précoce.

Le flacon de recueil du liquide amniotique dépendra de l'indication (par exemple : il convient d'avoir un flacon opaque mettant le liquide amniotique prélevé à l'abri de la lumière, dans le cadre des explorations en rapport avec l'immunisation Rhésus).

Aucune prémédication n'est nécessaire sauf cas particulier.

Les préparatifs faits, la patiente est allongée en décubitus dorsal, vessie vide.

Pas de rasage cutané sauf exceptionnelle pilosité.

Après repérage échographique du point de ponction (évitant le placenta si possible), badigeonnage large avec le produit antiseptique de toute la zone encadrant le point de ponction (avec un rayon au moins supérieur à 10 cm sur tout le pourtour),

Mise en place des champs.

La sonde d'échographie est introduite dans un sac en plastique stérile préalablement rempli d'une solution de vaseline. 

Une ampoule de vaseline stérile est versée sur l'abdomen de la patiente ; la ponction échoguidée peut commencer.

Rem : Une anesthésie locale est inutile, d'autant qu'à un terme plus tardif, l'épaisseur pariétale et utérine est moindre que lors des amniocentèses précoces, sauf en cas de procédure longue (évacuation d'hydramnios par exemple).

 

3) Ponction elle-même :

La voie d'abord n'est plus, comme elle l'était avant l'échographie, préférentiellement sus-pubienne. Cette attitude tentait de minimiser le risque de traumatisme fœtal. Avec la qualité du matériel échographique disponible, elle peut être envisagée n'importe où, sous réserve d'éviter le placenta et d'atteindre le centre d'une citerne de liquide amniotique bien repérée.

Si la voie d’abord choisie est la voie sus-pubienne : l'opérateur refoule la présentation fœtale au-dessus de la symphyse pubienne en s'aidant si besoin du TV. Puis il enfonce l'aiguille entre la symphyse et la présentation. Les risques d'échecs sont faibles, sans risque de traumatisme fœtal.

L'aiguille et son mandrin sont introduits au point choisi, progressivement, sans à-coup, perpendiculairement aux parois abdominale et utérine, sous contrôle échographique permanent.

Le franchissement ovulaire est perçu en même temps qu'il est vu. La pointe de l'aiguille bien au centre de la citerne de liquide amniotique, à distance du fœtus, le mandrin est enlevé et une seringue adaptée.

La quantité de liquide amniotique aspirée dépend de l'indication (cf. paragraphe indications).

Ablation de l'aiguille sous contrôle échographique (en notant la durée d'un éventuel saignement).

Le liquide amniotique est jaune clair au cours du deuxième trimestre. Il s'éclaircit plus on approche du terme, et devient troublé par des particules de vernix en fin de grossesse.

Le flacon et le mode de transport dépendent de l'indication de l'amniocentèse.

 

4) Difficultés les plus courantes et leurs remèdes :

L'oligoamnios n'est pas un obstacle, au contraire de l'anamnios (il est possible dans ce cas de remplir la cavité utérine avec du sérum physiologique).

La ponction blanche n'existe plus depuis que l'échoguidage est largement utilisé. Elle est encore moins fréquente que lors d'une amniocentèse précoce et il faut tout au plus envisager une deuxième ponction sous un meilleur angle.

La ponction sanglante est toujours due à un mauvais repérage de la pointe qui se situe dans la paroi ou le placenta. 

L'orientation doit être corrigée, sans mouvement de torsion ou d'angulation excessive (l'aiguille doit être remontée  jusqu'en sous-cutané et ré-orientée correctement, sans refaire une ponction cutanée).

Il convient d'éviter les multiples points de ponction cutanés (risque infectieux) mais parfois un deuxième abord est préférable (modification de position du fœtus en cours de ponction).

 

3. Surveillance post-opératoire :

- Prévention Rhésus systématique chez les patientes Rhésus négatif : une dose d'immunoglobulines anti-D (100 µg) sera injectée de principe dans les 72 h qui suivent la ponction, associée impérativement à un contrôle par test de Coombs sensibilisé (qui devra être positif 24 h après l'injection d'immunoglobulines).

- Enregistrement du rythme cardiaque fœtal par cardiotocographie au troisième trimestre.

 

4. Complications (per ou post-opératoires) pour la mère  et le fœtus :

1) Avortement :

L'amniocentèse tardive, sous réserve d'un contrôle échographique et d'un opérateur entraîné comporte un risque d'avortement tardif ou d'accouchement prématuré modéré : < 0,5 %. Celui-ci semble légèrement accentué dans le cas d'une pathologie obstétricale (en particulier hydramnios).

Ce risque augmente si la ponction est sanglante ou s'il y a des ponctions multiples.

 

2) Iso-immunisation :

Quel que soit le point de ponction, un passage d'hématies fœtales dans la circulation maternelle est plus fréquent que dans les amniocentèses précoces. Le risque d'immunisation Rhésus est donc important en l'absence de prévention.

 

3) Infection :

Le risque infectieux maternel ou ovulaire est quasiment nul si l'on prend les précautions d'asepsie décrites plus haut (en particulier pour la sonde échographique).

 

4) Rupture prématurée des membranes :

Le risque n'est pas accentué, sauf ponction sus-pubienne très proche du pôle inférieur de l'œuf, qui n'est pas souhaitable, sauf conditions exceptionnelles.

 

5) Traumatismes :

Le risque traumatique fœtal est nul sous échoguidage.

D'exceptionnels cas de rupture utérine par amniocentèse ont été décrits mais relèvent en fait de mouvements de torsion ou d'angulation excessive effectués afin de corriger l'orientation de l'aiguille. Il est préférable de retirer l'aiguille jusqu'en sous-cutané et de ré-orienter celle-ci, voire, en cas de mobilisation fœtale ayant modifié complètement la situation du liquide, de faire une deuxième ponction.

 

5. Indications :

1) Recherche d'anomalies chromosomiques :

Contrairement à l'amniocentèse précoce, elle ne repose pas sur des arguments épidémiologiques, mais sur des signes d'appel obstétricaux anormaux, cliniques et surtout échographiques.

Ses indications sont en grande partie couvertes par la pratique d'une ponction de sang fœtal qui permet d'obtenir des résultats de caryotype beaucoup plus rapidement (une semaine au lieu de 3 à 4 semaines), mais l'amniocentèse tardive garde sa place du fait de sa plus grande simplicité technique, du risque fœtal moindre (3 à 6 fois moins d'accidents fœtaux qu'avec la ponction de sang fœtal).

Les principaux signes d'appel échographiques tardifs faisant envisager l'étude du caryotype sont les anomalies :

- cardiaques morphologiques,

- cérébrales (hydrocéphalie, spina bifida ou syndrome polymalformatif),

- digestives (sténose duodénale),

- pariétales (omphalocèle),

- rénales bilatérales,

- et des membres.

Ce peut aussi être un retard de croissance intra-utérin sévère, inférieur au 5ème percentile.

Ces signes sont ou non associés à des anomalies du liquide amniotique. Si l'oligoamnios n'est pas une indication formelle, l'hydramnios confirmé doit faire rechercher non seulement des malformations évocatrices à l'échographie, mais aussi une anomalie du caryotype fœtal.

 

2) Etude du surnageant (analyses biochimiques) :

- Les substances étudiées, surtout dans le cadre d'anomalies échographiques malformatives ou d'excès de liquide amniotique sont l'alpha-fœtoprotéine et l'acétylcholinestérase (recherche de malformation du tube neural).

- Dosage de la 17 OH-progestérone (hyperplasie congénitale des surrénales).

 

3) Surveillance d'une iso-immunisation (dans le système Rhésus et Kell) : par dosage de la bilirubine.

Particularités du prélèvement : recueil du liquide amniotique sur tube sec, protégé de la lumière par un papier noir pendant le transport vers le laboratoire.

Surveillance de la bilirubinamnie : au cours de la grossesse normale, le taux de bilirubine amniotique diminue progressivement. La présence de bilirubine se signale par un pic à 450 millimicrons sur la courbe d'absorption obtenue à la spectrophotométrie. La flèche et la forme de ce pic sont fonction du taux de bilirubine.

En pratique, l'appréciation de la bilirubinamnie est évaluée par la méthode proposée par Liley. A partir d'un tracé de la courbe de bilirubine établie sur papier semi-logarithmique, on définit l'indice optique de Liley (I.O).

Pour juger de l'atteinte fœtale, cet indice calculé est confronté avec le diagramme semi-logarithmique de Liley, conçu en fonction de l'âge de la grossesse.

En plus de l’appréciation du degré d'anémie, l’amniocentèse apprécie aussi la maturité pulmonaire fœtale.

 

4) Appréciation de la maturité fœtale :

a) Les méthodes de dosage du surfactant dans le LA : sont actuellement les plus fiables ; elles mesurent les rapports lécithine/sphingomyéline (L/S), acide palmitique/acide stéarique (P/S).

Seule dans certains contextes et surtout si une amniocentèse doit être faite pour d'autres prélèvements, la détermination du rapport (L/S) est encore utilisée pour évaluer la maturité pulmonaire, pas toujours proportionnelle au terme échographique.

- Son principe : Les cellules alvéolaires pulmonaires secrètent le surfactant, composé notamment de phospholipides (lécithine et sphingomyéline essentiellement) qui abaissent la tension superficielle des poumons à l'expiration, permettant ainsi un jeu ventilatoire à peu de frais énergétique. L'absence de surfactant entraîne un collapsus alvéolaire à chaque expiration.

A partir de la 35ème semaine, on constate une augmentation brutale du taux de lécithine, alors que celui de sphingomyéline reste stationnaire, voire décroissant.

- La technique : la méthode chimique (Gluck) : après extraction, les phospholipides sont chromatographiés.

Un rapport L/S ≥ 2 correspond à une grossesse supérieure à 34 semaines et il n'y a pratiquement aucun risque de maladie des membranes hyalines (donc de détresse respiratoire).

Si L/S ≤ 0,5 : le risque de maladie des membranes hyalines est très grand.

En cas de grossesse gémellaire, lorsqu'il n'est pas possible d'explorer les deux fœtus, il faut exiger un rapport L/S > 2,5.


b) Autres méthodes (anciennes) de détection de la maturité fœtale :

- L'examen cytologique : on sait que le pourcentage des cellules orangées, colorées par le sulfate de bleu de Nil, augmente avec l'âge de la grossesse, donnant une appréciation sur la maturité cutanée du fœtus.

Un pourcentage ≥ 12 % permet de penser que la grossesse a atteint 36 SA.

Cette méthode n'est pas modifiée en cas d'hypotrophie fœtale et est indépendante du volume du LA.

- La méthode physique dite des "bulles" (Cléments) : cette méthode semi quantitative met en évidence l'effet tensio-actif du liquide amniotique contenant du surfactant pulmonaire.

Quatre tubes secs exempts de traces de solvant, savon ou sérum, marqués de 1 à 4, contiennent respectivement : 1 ; 0,75 ; 0,50 ; 0,25 ml de liquide amniotique. Les tubes 2, 3 et 4 sont complétés à 1 ml avec du sérum physiologique.

Après addition de 1 ml d'Ethanol à 95 % dans chaque tube que l'on ferme avec un bouchon de caoutchouc, on agite énergiquement pendant 15 secondes exactement. Les tubes sont placés ensuite 15 mn sur un portoir. L'interface air-liquide est examinée : un tube est dit positif lorsqu'il existe un anneau complet de petites bulles à ce niveau.

Par le test de Clements, lorsque 3 ou 4 tubes sont positifs, on peut écarter un risque de maladie des membranes hyalines. Par contre, la présence de 3 ou 4 tubes négatifs nécessite une confirmation chromatographique.

 

5) Amniocentèse à indication orientée (ou amniocentèse sur signes d’appel) :

Son but est le diagnostic anténatal d'une malformation (elle ne s'adresse donc plus à une population à risque, mais à des femmes chez qui on évoque individuellement une possibilité de malformation lors de la surveillance de la grossesse).

Elle est apparue peu à peu comme une nécessité en raison des progrès de l'échographie.

C'est dans cette nouvelle indication que le pourcentage d'aberrations chromosomiques est de loin le plus élevé (environ 10 %). Ses indications sont au nombre de 4 :


a) RCIU :

En dehors d'une pathologie maternelle, il doit conduire systématiquement à cet examen : en effet, 25 % des enfants hypotrophes sont malformés contre 2,2 % dans la population générale.

Ceci est surtout vrai lorsque le RCIU est inexpliqué, précoce (avant 28 SA), sévère.

Les malformations rencontrées sont surtout des cardiopathies, des anencéphalies et des syndromes polymalformatifs.

On constate également 3 % d'aberrations chromosomiques (l'hypotrophie est en effet constante en cas de trisomie 18 et existe dans 50 % des cas des trisomies 21).

Le but est d'interrompre tout traitement et de ne pas extraire par césarienne ces enfants qui ne sont pas viables ou qui sont gravement atteints.

L'amniocentèse permet également dans ces cas de pratiquer une recherche infectieuse (cytomégalovirus ++).


b) Oligoamnios :

L'amniocentèse peut servir au remplissage de la cavité afin d'obtenir de meilleures possibilités d'échographie morphologique. Elle a aussi l'avantage dans ces cas là d'étudier la dynamique du liquide amniotique et en particulier de permettre le dépistage d'une rupture prématurée des membranes, par adjonction de bleu de méthylène (ou de carmin indigo) dans le liquide de remplissage. 200 à 300 ml sont souvent suffisants.

L'étiologie essentielle de l’oligoamnios est urologique après avoir éliminé une RPM et un dépassement de terme.

Un RCIU sévère peut également entraîner un oligoamnios dont nous avons déjà précisé l'importance de l'étude morphologique et chromosomique anténatale.


c) Hydramnios :

On le rencontre dans 0,30 % des grossesses avec un pourcentage de malformations fœtales variant entre 20 et 40 %.

Celles-ci sont le plus souvent des anomalies du tube neural, voire une cardiopathie, une maladie osseuse constitutionnelle, beaucoup plus rarement une malformation digestive, pulmonaire ou rénale, mais aussi parfois une aberration chromosomique généralement retrouvée dans un tableau de polymalformations.

C'est donc dire qu'une amniocentèse est nécessaire pour un caryotype fœtal et on y ajoutera un dosage d'alpha- fœtoprotéine et de bilirubine amniotique : l'élévation d'un de ces éléments est très suspecte ; l'association des deux signe toujours une malformation fœtale.

L'amniocentèse utile au bilan étiologique peut se transformer en ponction évacuatrice (200 à 300 ml). Ces ponctions évacuatrices peuvent être renouvelées raisonnablement.


d) Malformations fœtales découvertes à l'échographie :

Elles sont particulièrement évocatrices d'une anomalie chromosomique si elles touchent la sphère digestive (atrésie duodénale dans la trisomie 21, atrésie de l'œsophage dans la trisomie 18).

Bien entendu, si la trisomie 18, incompatible avec la vie, ne pose guère de problème éthique, tout autre est le problème de la découverte tardive d'un cas de trisomie 21 qui constitue un problème d'éthique excessivement difficile.

Rem : l'amniocentèse sur signe d'appel, par son terme, est discutable en raison des délais qui sont nécessaires pour obtenir le caryotype sur liquide amniotique : on peut donc penser que dans un proche avenir elle sera remplacée peu à peu par la PSF au cordon sous échographie qui permettra le caryotype dans un délai beaucoup plus court.

 

6) Amniocentèse à but diagnostique dans certains contextes particuliers : infections du liquide amniotique.

- Analyses parasitologiques ou virales : c'est une des explorations lors de ponction de sang fœtal pour séroconversion de toxoplasmose. On recherchera des anticorps ainsi que le parasite dans le liquide amniotique entre autres (PCR + cultures). Des études identiques sont effectuées dans le cas des PSF pour rubéole et CMV (PCR + cultures).

- Analyses bactériennes : enfin, l’amniocentèse peut être une aide au diagnostic pour une chorio-amniotite débutante, dans un contexte de RPM.

 

6. Résultats :

- Ils sont obtenus en 2 à 4 semaines pour un caryotype, (moins par des méthodes de lecture rapide).

Les échecs de culture, bien qu'exceptionnels, sont plus fréquents que dans l'amniocentèse précoce. Cet incident survient de plus en plus rarement, dans moins de 0,5 % des ponctions, et principalement sur des prélèvements effectués tardivement en cours de grossesse (après 7 mois, les cultures ne poussent pas aisément rendant impossible toute étude cytogénétique).

- Beaucoup plus rapidement pour une étude sur le surnageant : 24 à 48 h.

- Dans les heures qui suivent dans le cadre des examens biochimiques type recherche de la bilirubinamnie ou rapport L/S.

 

7. Conclusion :

Même si l'amniocentèse tardive se voit dans bien des domaines, surtout dans l'étude du caryotype, "concurrencée" par la ponction de sang fœtal et le prélèvement de villosités choriales (qui lui-même peut être tardif), son intérêt reste dans son plus faible taux de complications.

En effet, l’inconvénient de cet examen est le long délai de réponse (deux à trois semaines) nécessaire à l'obtention du caryotype fœtal.

Le gynécologue, le Généticien et la patiente devront ensemble évaluer son intérêt réel en fonction du terme de la grossesse, du risque estimé d'anomalies chromosomiques et des difficultés techniques éventuelles prévisibles par les autres méthodes invasives.

Dans le cadre de l'iso-immunisation Rhésus et des bilans étiologiques des infections (toxoplasmique en particulier), elle reste actuellement une étape indispensable au diagnostic.           

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Les différents temps opératoires de l’amniocentèse

 

Amniocent1

La totalité du matériel utilisé est à usage unique.

L’aiguille est longue pour pouvoir être mobilisée très précisément, mais elle est très fine et la piqûre n’est pas plus sensible qu’une prise de sang.

 

Amniocent2

Au terme habituel de l’amniocentèse le volume de l’utérus ne dépasse pas l’ombilic.

La sonde d’échographie est positionnée en périphérie de l’utérus. La ponction se fera au centre. C’est la clé de la sécurité infectieuse du geste.

Amniocent3

Après repérage, la sonde d’échographie est maintenue immobile et la zone de ponction est désinfectée.

Amniocent4

L’aiguille est retirée de sa gaine de protection et, sans jamais être touchée, elle est posée délicatement sur le site de ponction, dans le plan de la sonde d’échographie.

C’est l’expérience de l’opérateur qui lui permet d’apprécier quel doit être l’angle d’introduction de l’aiguille par rapport à l’axe de la sonde d’échographie….

Amniocent5

Elle est alors introduite d’un geste précis qui n’est pas plus sensible qu’une simple prise de sang.

Amniocent6

La progression de l’aiguille est suivi millimètre par millimètre sur l’écran de l’échographie. Elle est introduite ici en partant de l’angle droit de l’image. Le spot blanc au milieu du liquide amniotique (en noir) est bien visible. Le fœtus est à distance. En cas de mouvements fœtaux, la bascule de la pointe de l’aiguille contre la paroi interne de l’utérus (juste au dessus) évite totalement les risques de blessures.

Amniocent7

Le liquide amniotique est aspiré dans la seringue. La quantité prélevée est faible et le liquide se reproduit très rapidement.

 

Amniocent8

Et l’aiguille est retirée.

L’intervention est terminée. Elle a duré moins d’une minute.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Amniocentesis

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Date de dernière mise à jour : 15/08/2019