Anencéphalie

1. Définition :

L'anencéphalie, comme le spina bifida, est un défaut de fermeture du tube neural.

Cette malformation congénitale rare du système nerveux se caractérise par l'absence totale ou partielle de voûte crânienne et de cuir chevelu, le cerveau étant absent ou réduit à une masse de taille réduite.

Rem : Grâce à sa moëlle épinière, le fœtus contrôle de nombreuses fonctions inconscientes, par exemple le rythme cardiaque, et coordonne la plupart des mouvements automatiques (respiration par exemple).

La plupart des cas sont morts nés, mais on a observé des nouveau-nés ayant survécu quelques heures à quelques jours.

L'issue fatale de cette anomalie neurologique majeure en fait une indication d'interruption médicale de grossesse.

 

2. Epidémiologie :

Sa prévalence à la naissance est comprise entre 1 cas pour 2.000 et 1 cas pour 5.000.

Une répartition géographique inégale des prévalences à la naissance est observée, avec des prévalences particulièrement élevées dans les îles britanniques, en Chine, au Mexique et en Turquie. Cette hétérogénéité est à attribuer à des patrimoines génétiques variables selon les populations, mais aussi à des habitudes alimentaires différentes.

Le taux de récurrence (chez une femme ayant un antécédent d'anencéphalie) serait de de 4 %.

 

3. Rappel embryologique :

L’anencéphalie se forme entre le 20ème et le 28ème jour après la conception. Les cellules de la plaque neurale, correspondant aux cellules du fœtus qui forment le système nerveux, vont se replier sur elles-mêmes pour former un tube qu’on appelle le tube neural. La suite du développement embryologique va permettre la création de la colonne vertébrale, de la moelle épinière, du crâne et du cerveau.

L’anencéphalie survient lorsque ce processus se déroule mal et que la partie supérieure du tube ne se ferme pas complètement. Le cuir chevelu, la voûte crânienne, les méninges, les deux hémisphères cérébraux et le cervelet ne peuvent pas se développer.

 

4. Etiologie :

Cette malformation serait liée à des facteurs génétiques et environnementaux.

Des déficits en acide folique et en zinc ont été retrouvés comme facteurs de risque, de même que l'obésité maternelle.

C’est pourquoi, une supplémentation autour de la période de conception est généralement préconisée dans de nombreux pays. Celle-ci peut passer par une augmentation de la consommation d’aliments riches en folates ou par l’administration de compléments alimentaires.

Les anomalies du tube neural comprennent aussi le spina bifida et l'encéphalocèle. Elles sont favorisées par le diabète, certains médicaments (pilule, valproate de sodium, antimétaboliques et autres) qui abaissent le taux d’acide folique ; leur prise augmente alors le risque d’avoir un enfant atteint.

 

5. Diagnostic prénatal :

1) Echograpie obstétricale : 

Le diagnostic prénatal peut être fait facilement à l'échographie dès le premier trimestre de la grossesse, devant l'absence de visibilité de la voûte crânienne. L’anencéphalie est vue à l’échographie à partir de 10 SA.
 

2) Analyse du sérum maternel : 

Un dépistage par l’analyse du sérum maternel permet de mesurer le taux d’alpha-fœtoprotéine (AFP). Si ce taux est élevé, il y a un risque que l’enfant soit atteint d’une anomalie du tube neural. Il est alors nécessaire d’effectuer des tests supplémentaires (échographie ou amniocentèse). 

L’alpha-fœtoprotéine est une protéine produite par le fœtus ; elle entre dans le liquide amniotique par l’urine du fœtus. Si l’enfant est atteint d’une anomalie du tube neural, l’AFP se répand en plus grande quantité dans le liquide amniotique par les tissus non couverts de peau. Par le placenta, l’AFP entre dans le sang de la mère et peut ainsi être mesuré.

Dans environ un quart des cas, il y aura une trop grande production de liquide amniotique (polyhydramnios). Cela vient du fait que par manque de réflexes, l’enfant ne peut pas avaler le liquide amniotique. Si la quantité de liquide devient trop importante, elle gène la mère. Le travail peut se déclencher avant terme ou la poche des eaux se rompre. Pour y remédier, une amniocentèse réductrice peut être faite, ce qui soulage la mère pour quelque temps.

 

6. Conseil génétique :

Des cas familiaux ont été décrits, compatibles avec une hérédité de type récessive autosomique, mais la plupart des cas sont sporadiques.

 

7. Accouchement et anencéphalie :

Le fœtus participe au déclenchement du travail par l’intermédiaire de son hypophyse et de ses surrénales. Comme l’hypophyse est absente ou atrophiée chez les enfants anencéphales, l’accouchement ne se déclenche souvent pas spontanément. Pour cette raison, beaucoup de mères demandent le déclenchement de l’accouchement en fin de grossesse.

Comme la voûte crânienne manque souvent, il est important de garder la poche des eaux intacte le plus longtemps possible durant le travail, pour qu’elle exerce la pression nécessaire sur le col de l’utérus pour sa dilatation. Dans ces conditions-là, la naissance d’un enfant anencéphale se fera de la même manière, prendra le même temps que la naissance d’un enfant en bonne santé chez la même femme. 

 

8. Prévention :

Pour prévenir les anomalies de fermeture du tube neural, il est recommandé aux futures mamans de prendre 400 microgrammes d'acide folique par jour. Cette supplémentation réduit le risque de défaut de fermeture du tube neural dans près de deux tiers des cas.

La prise d'acide folique doit se faire idéalement dès l'arrêt de la contraception et se poursuivre durant les deux premiers mois de grossesse. Parallèlement, il est conseillé d'avoir une alimentation riche en folates. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Date de dernière mise à jour : 10/02/2020