Caryotype

Le caryotype  (ou caryogramme) correspond à l’analyse morphologique (nombre et structure) des chromosomes.

Ces éléments microscopiques sont présents dans toutes les cellules de l’organisme. Ils sont constitués d’ADN et sont les porteurs de l’information génétique propre à chaque individu.

Cet examen permet de mettre en évidence des anomalies chromosomiques, comme des trisomies, ou définir certaines caractéristiques de l'individu, comme le sexe génétique à partir des chromosomes sexuels. 

 

1. Réalisation :

Le cycle cellulaire est stoppé durant la métaphase de la mitose, alors que les chromosomes sont condensés. Après traitement chimique et coloration, les chromosomes sont regroupés par paires puis ordonnés des plus grands aux plus petits avant d'être photographiés sous microscopie.

Chez l’être humain, chaque cellule contient normalement 23 paires de chromosomes, qui se présentent (à certains stades de la division des cellules) comme de petits bâtonnets d’ADN condensé.

En effet, les chromosomes sont au nombre de 46 soit 22 paires identiques (appelés autosomes) et une paire de chromosomes dits "sexuels" qui déterminent le sexe de l’individu : XX chez la femme et XY chez l’homme. Ils sont classés par paires selon leur taille et la position du centromère (région de la division du chromosome en deux bras).

Puis, grâce à des techniques de microgénétique, des techniciens procèdent à l’analyse des chromosomes afin de rechercher des anomalies de structure ou de nombre.

Parfois, il en manque, ou au contraire il y en a en excédent. Dans d'autres cas, un fragment a été perdu ou au contraire ajouté.

En plus de révéler des aberrations chromosomiques, le caryotype permet de définir le sexe génétique de l'individu grâce aux chromosomes sexuels.

Le caryotype normal s'écrit donc : 46, XY ou 46, XX.

 

2. Indications :

 Les indications du caryotype, examen long et coûteux sont précises.

 Cet examen est inutile en cas de:

 - malformation isolée,

 - pour le diagnostic d'une maladie génique.

On peut réaliser le caryotype chez un fœtus, un enfant, un adolescent ou un adulte.

 

1) Période anténatale (fœtus) : sur biopsie du trophoblaste ou amniocentèse :

- Age maternel de 38 ans ou plus.

- Un des parents est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré.

- Antécédent d’un enfant né porteur d'une anomalie chromosomique.

- Antécédent d’un enfant mort-né.

- Dépistage d’une trisomie (signes d'appel échograpiques ou sérologiques : si les marqueurs sériques du 1er ou 2ème trimestre indiquent un risque élevé).

- Diagnostic de sexe fœtal (affection récessive liée au sexe).

 

2) En période postnatale : 

Les indications du caryotype diffèrent selon l’âge :

Chez le mort-né : le caryotype fait partie du bilan nécessaire pour assurer, dans de bonnes conditions, le conseil génétique ultérieur ; ce bilan comporte, outre le caryotype, la description clinique minutieuse, les photographies, les radiographies et l’autopsie.
 

Chez le nouveau-né : 

- Le caryotype permet soit de confirmer le diagnostic clinique (trisomie 21), soit de rattacher à une anomalie chromosomique, parfois de petite taille, une symptomatologie malformative n’évoquant pas d’emblée un syndrome connu,

en cas d’ambiguïté sexuelle (organes sexuels non clairement définis : féminins ou masculins),

en cas de malformations viscérales pouvant entraîner un décès rapide, le caryotype doit être fait rapidement.
 

♦ Chez l’enfant : le caryotype doit être fait :

- devant un retard psychomoteur ou un retard statural important sans étiologie précise (osseuse ou endocrinienne),

en cas de symptômes évocateurs d’une maladie chromosomique (dysmorphie faciale ou de malformations mineures) : trisomie 21, syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter... 
 

♦  Chez l’adolescent : absence de puberté, absence de règles (associée notamment à des difficultés scolaires, des troubles caractériels ou du comportement).
 

♦ Chez l'homme : en cas d'azoospermie ou oligospermie sévère d’origine sécrétoire (recherche d'un syndrome de Klinefelter, de microdélétions du chromosome Y). De plus, un caryotype est pratiqué avant toute ICSI pour éliminer les anomalies chromosomiques chez l'homme (6 % d'anomalies en cas d'oligospermie sévère, 15 % en cas d'azoospermie et 21 % en cas d'azoospermie sécrétoire...). L'ICSI n'est généralement pas contre-indiquée en cas d'anomalie mais un conseil génétique est donné et un dépistage anténatal sera fortement conseillé en cas de grossesse. 
 

♦ Chez la femme : en cas de stérilité inexpliquée.
 

♦ Chez le couple :

en cas d'avortements à répétition faisant penser à des anomalies chromosomiques (la probabilité de trouver une anomalie chromosomique équilibrée chez l’un des conjoints augmente avec le nombre d’avortements),

- après naissance d’un enfant polymalformé avec caryotype anormal ou non étudié (conseil génétique).  
 

Enfin, quel que soit l’âge : le caryotype peut être demandé pour rechercher une anomalie de structure équilibrée chez un sujet à phénotype normal :

- parents d’un sujet ayant une anomalie de structure (équilibrée ou déséquilibrée),

- enfants d’un sujet porteur d’une anomalie équilibrée,

- apparentés plus éloignés.

 

3. Déroulement :

1) En période anténatale :

Le prélèvement de cellules fœtales se fait par biopsie du trophoblaste (villosités) ou bien par amniocentèse précoce (17 SA) ou amniocentèse tardive (à partir de 20 SA).

La réalisation d’un caryotype à partir de liquide amniotique nécessite de mettre les cellules en culture pendant 6 à 10 jours avant analyse.
 

2) chez l’adulte ou l’enfant :

Chez l’adulte, une simple prise de sang permet d’obtenir des cellules (lymphocytes) dont les chromosomes seront analysés. Des cellules de peau (fibroblastes) peuvent aussi être utilisées.

Le caryotype est effectué sur des cellules en cours de division, car c’est à ce moment-là que les chromosomes s’individualisent et sont dénombrables facilement.

Les chromosomes sont ensuite classés selon leur taille, par ordre décroissant, et leur « forme » (ils ressemblent à des bâtonnets doubles, resserrés en un point dont la position varie). Certaines colorations permettent de visualiser plus clairement les détails des chromosomes (on voit alors des bandes, dont la disposition est spécifique à chaque paire chromosomique).

 

4. Résultats :

Si le caryotype est anormal, une consultation avec un généticien sera planifiée pour poser un diagnostic.

En cas d’anomalie du caryotype chez un fœtus, en fonction du type d’anomalie décelée, il pourrait être envisagé d’interrompre la grossesse.
 

 

 

 

 

 

 

 

 

    Caryotype humain normal   

  Caryotype humain normal

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Date de dernière mise à jour : 10/11/2019