Malformations de l'appareil génital

Il s'agit d'un chapitre très important à connaître aussi bien pour le médecin spécialiste que pour le généraliste, car les circonstances du diagnostic des malformations sont de pratique très courante.

En effet, la femme peut consulter pour :

- un trouble des règles,

- des algies pelviennes,

- une stérilité primaire ou secondaire,

- une anomalie de l'appareil urinaire.

Il faut donc savoir penser aux malformations.
 

1. Rappel embryologique :

Un très bref rappel embryologique est indispensable pour comprendre les malformations.

En l'absence d'hormone anti-müllerienne, les canaux de Müller ou canaux paramésonéphrotiques vont se développer.

Ce développement comporte 3 phases :

* Migration des canaux de Müller (6ème - 9ème semaine de grossesse) :

Les canaux de Müller migrent vers le sinus uro-génital tandis que les reins gagnent les fosses lombaires (6ème - 9ème semaine).

Selon l'importance de l'absence de formation ou de progression, on observera des aplasies utérines uni ou bilatérales complètes ou non. Les anomalies rénales associées sont fréquentes. 

* Accolement des canaux de Müller (10ème - 13ème semaine de grossesse) :

Accolement du tiers inférieur des canaux de Müller ébauchant les cavités utérine et vaginale supérieure ; le défaut de fusion peut être plus ou moins complet et réaliser un utérus bicorne uni- ou bicervical, avec ou sans cloison vaginale ; les anomalies rénales sont fréquemment associées.

* Résorption de la cloison inter-Müllerienne (14ème - 17ème semaine de grossesse) :

Résorption de la cloison médiane séparant les canaux de Müller, vers le haut et le bas à partir de la région isthmique.

L'absence totale ou partielle de résorption de la cloison inter-müllerienne conduit à un utérus cloisonné. Les malformations urinaires associées sont rares.

Au total les canaux paramésonéphrotiques ou canaux de Müller sont à l'origine de la portion supérieure des voies génitales de la femme (trompes, utérus, 2/3 supérieurs du vagin), tandis que le 1/3 inférieur du vagin est issu du sinus urogénital (le développement externe normal du vagin n'exclut donc pas une malformation sus jacente).

L'origine embryologique des ovaires est indépendante de celles des voies génitales.

Le développement embryologique de l'appareil génital, intimement lié à celui des voies urinaires, doit faire garder à l'esprit la possibilité de malformations associées et justifie l'exploration échographique systématique de l'appareil urinaire devant une malformation de l'appareil génital féminin. Les anomalies urinaires pouvant être associées sont de différents types : ectopie, agénésie, malrotation, fusion et duplication. Chez la fille, le canal de Wolff régresse ne laissant que des reliquats au niveau du ligament large (canal de Malpighi-Gartner).

 

Au total :

1) Ovaires :

Ils ont un développement embryologique totalement indépendant de celui du tractus génital.

Les cellules germinatives primordiales apparaissent dans la paroi de la vésicule vitelline puis pénètrent dans l'embryon le long du mésentère dorsal, puis la crête génitale se forme en avant du mésonéphros.

A la 8ème semaine se constituent les cordons sexuels primaires qui, dégénérant, seront remplacés par un tissu fibreux qui constitue la partie centrale de l'ovaire.

Une nouvelle prolifération de l'épithélium cœlomique donne naissance à de nouveaux cordons sexuels qui contiennent les gonocytes transformés en ovogonies qui se multiplient activement.

A partir du 3ème mois, l'ovaire et la trompe utérine vont amorcer un mouvement de bascule qui va les amener dans le pelvis.

 

2) Conduits génitaux internes :

Ils vont se développer à partir des deux canaux de Müller en trois étapes :

a) Etape tubaire (7ème semaine) :

La trompe aura pour origine la partie initiale du canal de Müller dont l'extrémité supérieure en entonnoir deviendra le pavillon.

Puis la trompe, d'abord verticale, s'horizontalisera en suivant l'ovaire dans sa migration.

b) Formation de la corne utérine (8ème semaine) :

Le canal de Müller change de direction en surcroisant le ligament inguinal. De ce croisement naîtra la corne utérine.

La partie antéro-externe du ligament inguinal donne le ligament rond.

La partie postéro-interne du ligament donne le ligament utéro-ovarien.

c) Etape utérovaginale :

Lorsque les deux canaux de Müller sont arrivés au contact de la ligne médiane, ils changent de direction, et cheminent parallèlement vers le sinus urogénital qu'ils atteignent au début de la 9ème semaine :

- à la 10ème semaine, les deux canaux s'accolent ;

- du tissu mésenchymateux comble l'espace triangulaire séparant les deux cornes utérines ;

- la cloison d'accolement des deux canaux commence au niveau de l'isthme et se dirige vers le bas pour former le col (de la 11ème à la 13ème semaine) ;

- la cavité utérine définitive se forme par résorption à partir de l'isthme de ce qui reste de la cloison d'accolement.

d) Sinus urogénital :

Il forme le secteur vésico-urétral et un secteur génital qui formera le vestibule de la vulve et, suivant les auteurs, la totalité ou la partie inférieure du vagin.

 

3) Organes génitaux externes :

Ils se développent à partir du tubercule génital qui donne le clitoris, les replis génitaux, les petites et les grandes lèvres.

On comprend donc après ce bref rappel que :

- les ovaires ont une origine embryologique différente de l'utérus, des trompes et du vagin ;

- les canaux de Müller vont former les trompes, l'utérus et les deux tiers supérieurs du vagin ;

- les anomalies du développement de ces canaux conduisent à des aplasies, des anomalies d'accolement, des anomalies de résorption des cloisons, ces anomalies pouvant être symétriques ou asymétriques ;

- le tiers inférieur du vagin et le vestibule se développent avec le sinus urogénital. Les anomalies de ce segment seront souvent associées à des anomalies du segment urétrovésical ;

- enfin, les grandes et les petites lèvres ont une origine embryologique différente du tiers inférieur du vagin.

 

2. Différents types de malformations de l'appareil génital :

1) Anomalies des organes génitaux externes :

Elles sont rares. Elles doivent être recherchées à la naissance et sont souvent mieux connues des pédiatres que des gynécologues.

a) Accolement des petites lèvres :

A rechercher systématiquement et à traiter dès la naissance ; il se présente comme un raphé transparent avasculaire partiel ou total mais pourvu d'un pertuis dans l'axe du jet urinaire.

Le traitement est simple par clivage digital ou par séparation avec une sonde cannelée.

A l'âge adulte, la séparation des petites lèvres nécessite une intervention sous anesthésie ou après application de pommade Emla ® pendant 15 minutes. On peut utiliser une pommade au promestriène (Colpotrophine ®) pour favoriser la séparation des lèvres et leur cicatrisation.

b) Imperforation de l'hymen :

Elle sera recherchée à la naissance au même titre que l'imperforation anale.

Chez le nouveau-né, elle peut être cause d'une masse pelvienne douloureuse découverte lors de la crise génitale du nouveau-né avec bombement hyménéal.

L'échographie permet le diagnostic d'hydrométrocolpos.

L'incision de l'hymen sous anesthésie s'impose.

Après la puberté, l'imperforation se traduit par une aménorrhée douloureuse avec caractères sexuels secondaires normaux. L'examen de la vulve permet de faire le diagnostic que confirme le toucher rectal qui retrouve une masse pelvienne molle, sensible, descendant jusqu'à la vulve.

L'échographie permet de visualiser sous l'utérus le vagin rempli de sang.

L'incision de l'hymen sous anesthésie générale permettra l'évacuation de l'hématocolpos.

c) Abouchement anormal de l'anus (continent ou non), des uretères :

Il constitue un abouchement ectopique des voies urinaires que l'on ne doit pas confondre avec une incontinence urinaire.

d) Malformations majeures ou pseudo-hermaphrodismes :

- gynandroïdes : les caractères sexuels sont plus ou moins masculins alors que le sujet a des ovaires,

- androgynoïdes : les sujets ont des testicules mais des caractères sexuels plus ou moins féminins.

Ces anomalies entrent dans le cadre des ambiguïtés sexuelles qui ne seront pas étudiées ici.

 

2) Anomalies du vagin :

a) Absence congénitale de vagin (1/50.000 naissances) :

Elle est liée à l'absence de développement de la partie müllérienne du vagin :

- la vulve est normale ;

- le vestibule est plus ou moins dépressible ;

- il n'y a pas de vagin ;

- l'utérus est le plus souvent lui aussi aplasique (syndrome de Rokitansky), mais il peut être normal et même fonctionnel avec hématométrie ;

- les ovaires sont normaux ;

- des anomalies urinaires (absence d'un rein, rein ectopique) peuvent s'observer, de même que des anomalies vertébrales.

Cette anomalie est révélée par une aménorrhée primaire sans douleurs avec des caractères sexuels secondaires normaux.

L'examen montre l'absence de vagin. Le toucher rectal et l'échographie confirment l'absence de vagin et d'utérus.

Cette anomalie peut trouver un traitement par des dilatations qui vont accentuer la dépression vestibulaire et permettre des rapports (méthode de Franck), par des interventions chirurgicales plastiques (clivage simple guidé par la cœlioscopie) suivies de dilatations ou transposition du sigmoïde. Ces interventions ne sont à faire que lors du début de la vie sexuelle sauf en cas d'association avec un utérus fonctionnel. Bien que la patiente ait des ovocytes en l'absence d'utérus, la grossesse est impossible sauf mère porteuse...

b) Cloisons transversales du vagin ou diaphragme vaginal (1/15.000 naissances) :

Elles siègent en général au tiers supérieur ou au tiers moyen du vagin. Elles peuvent être :

- perméables : elles sont asymptomatiques ou entraînent une dyspareunie ou un problème obstétrical ;

- imperméables : elles entraînent une aménorrhée primaire douloureuse avec hématocolpos.

Leur traitement nécessite une plastie vaginale.

c) Cloisons longitudinales du vagin :

Elles peuvent être totales ou partielles. Elles sont souvent associées à une anomalie utérine (un cas sur six malformation utérine) ou urinaire.

Elles peuvent être asymptomatiques et découvertes par un examen gynécologique de routine ou entraîner une dyspareunie, un problème obstétrical, une rétention purulente  en cas d'hémivagin borgne.

La résection des cloisons vaginales longitudinales est très simple chirurgicalement. Il suffit de sectionner la cloison entre deux pinces Kocher et de passer un surjet hémostatique sur la tranche de section.

L'intervention se fera en hôpital de jour après une anesthésie locorégionale ou générale.
 

3) Anomalies de l'utérus : Cf chapitre spécial

 

4) Anomalies des ovaires :

Ce sont surtout des anomalies du développement :

a) Aplasie ovarienne plus ou moins complète :

Elle réalise entre autres le syndrome de Turner. Elle entraîne en général une aménorrhée primaire.

b) Aplasie unilatérale :

Elle est associée à une absence de la trompe et du rein controlatéral.

c) Anomalies par excès :

Un ovaire accessoire pouvant expliquer l'échec d'une castration chirurgicale.

d) Anomalies topographiques :

Elles doivent être connues des chirurgiens pour rechercher un ovaire lombaire, iliaque ou inguinal.

e) Anomalie d'architecture :

De type ovotestis, elle peut expliquer un hermaphrodisme.
 

5) Anomalies des trompes :

Elles peuvent consister soit en :

- une absence totale associée à une anomalie utérine ;

- une absence d'un côté avec absence de l'hémi-utérus et/ou de l'ovaire homolatéral ;

- une anomalie par excès : pavillon accessoire, trompe surnuméraire et double parfois cause de GEU.
 

3. Circonstances diagnostiques des malformations génitales :

Il faut savoir rechercher une anomalie de l'appareil génital dans un certain nombre de circonstances que nous allons passer en revue.
 

1) A la naissance :

Les anomalies de la vulve et du vagin doivent être recherchées de principe, qu'il s'agisse d'une ambiguïté sexuelle ou d'une absence des petites lèvres, d'une imperforation hyménéale ou d'une absence congénitale du vagin. Une sonde doit donc être introduite dans le vagin pour s'assurer que celui-ci est perméable comme on le fait pour le rectum.

La coalescence des petites lèvres sera traitée par séparation des lèvres avec une sonde cannelée. L'anomalie du vagin sera étudiée et traitée à la puberté.
 

2) A la puberté :

Il faut penser à une anomalie de l'appareil génital chez une fillette qui a des caractères sexuels normaux et une aménorrhée primaire.

a) Si cette aménorrhée est accompagnée d'un syndrome douloureux périodique :

Il faut penser à une rétention menstruelle, du fait :

- d'une imperforation hyménéale (hymen bleuté bombant à la vulve, masse pelvienne de l'hématocolpos perçue au toucher rectal) ;

- d'un diaphragme vaginal complet dont le tableau est le même, mis à part que l'on ne voit pas l'hymen bleuté ;

- d'une absence totale de vagin avec utérus fonctionnel. La masse douloureuse à développement abdominal que l'on sent au toucher rectal a son pôle inférieur loin du vestibule.

L'échographie abdominale montrera l'utérus en rétention, les ovaires, les reins.

b) Si l'aménorrhée primaire est indolore : 

On pensera à :

- une absence de vagin et d'utérus (syndrome de Rokitansky) ;

- l'absence de vagin et de col avec utérus non fonctionnel ;

- une anomalie des ovaires (syndrome de Turner).

Une échographie, un bilan hormonal (dosages de FSH, de LH), voire une cœlioscopie sont indispensables.

 

3) Chez une femme réglée :

On pensera à une malformation génitale devant :

a) Dysménorrhée :

Une dysménorrhée qui s'aggrave, associée à la perception d'une masse abdomino-pelvienne par rétention menstruelle :

- dans un hémi-utérus abouché dans un vagin borgne ou présentant une atrésie cervicale ;

- dans un hémi-utérus partiellement aplasique fonctionnel non communicant.

L'échographie et l'IRM aideront à établir le diagnostic en montrant une aplasie urétrorénale du côté de la masse.

b) Leucorrhée purulente récidivante :

- associée à une masse pelvienne, à un utérus bicorne bicervical communiquant avec un hémivagin borgne.

La pression sur la masse fait sourdre le pus au niveau du col.

L'échographie (ou l'UIV) confirme l'absence de rein du côté du vagin borgne.

c) Dyspareunie de présence :

On pensera à une cloison transversale ou longitudinale du vagin. Pour sentir cette dernière, il faut faire le toucher vaginal en mettant les deux doigts transversalement de façon à en passer un de chaque côté de la cloison. Le spéculum sera également mis en travers de façon à placer une des deux valves dans chaque vagin.

d) Fausses couches à répétition :

Elles doivent faire soulever le diagnostic de :

- hypoplasie utérine ;

- aplasie utérine unilatérale complète ou incomplète ;

- utérus cloisonné ;

- utérus double ;

- malformation utérine liée à la prise de Distilbène ® par la mère ;

- béance cervico-isthmique.

Un diagnostic précis sera fait grâce à l'échographie, l'IRM, voire la cœlioscopie.

e) Anomalie urinaire :

Elle doit faire rechercher une anomalie génitale qu'il s'agisse d'une :

- malformation de l'appareil urinaire découverte par l'urologue ;

- fuite urinaire qui doit faire rechercher un abouchement ectopique des uretères.

f) Malformation génitale :

Elle peut être découverte lors d'un examen systématique. Il faudra savoir en faire un bilan précis, et bien expliquer le type à la malade et lui remettre un dossier avec le double des documents.
 

4) Pendant la grossesse :

Il faut savoir faire le diagnostic de malformation génitale.

L'échographie sera une aide précieuse.

a) Au 1er  trimestre :

La malformation pourra être découverte lors de l'examen de déclaration de grossesse ou à l'examen qui précède une IVG.

Il s'agit en général d'une cloison vaginale ou d'un utérus bicervical.

L'échographie permet de voir s'il y a deux corps ou une cloison et de quel côté est l'œuf.

Une grossesse extra-utérine doit faire rechercher une anomalie des trompes ou une aplasie utérine incomplète communicante.

b) Au 3ème trimestre :

Il faut savoir penser à une malformation devant une présentation anormale.

L'échographie peut permettre de découvrir une cloison, de préciser la corne dans laquelle se développe le fœtus.

c) Lors de l'accouchement :

On peut être amené à découvrir une cloison vaginale ou cervicale :

- à la délivrance : il faut savoir rechercher une cloison lors de la révision pour rétention placentaire ;

- lors d'une césarienne : il faut savoir rechercher une cloison, surtout si on intervient pour une présentation anormale (transverse, siège) et faire le bilan anatomique de la malformation, en n'oubliant pas de palper les reins.
 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Date de dernière mise à jour : 30/09/2020