Mutations du gène CFTR

Leur recherche est pratiquée chez les deux conjoints en cas de découverte d'une anomalie congénitale vésiculo-déférentielle chez l'homme (azoospermie excrétoire).

Une trentaine de mutations répertoriées sont recherchées.

L’étude permet de calculer le risque de transmission de la mucoviscidose à la descendance et débouche sur un conseil génétique à proposer au couple avant l’ICSI.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Date de dernière mise à jour : 19/09/2018